Sindrome de down

El síndrome de Down: aspectos biomédicos, psicológicos y educativos
Revista Virtual Marzo 2004 - Artículo

Jesús Flórez y Emilio Ruiz
Fundación Síndrome de Down de Cantabria
Santander


1. ASPECTOS BIOMÉDICOS

2. SALUD Y PROBLEMAS MÉDICOS
- La etiopatogenia
- El diagnóstico
- Las primeras orientaciones
- El seguimiento de la salud
3. CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS

4.PRONÓSTICO
- Carácter y personalidad
- Motricidad
- Atención
- Percepción
- Aspectos cognitivos
- Inteligencia
- Memoria
- Lenguaje
- Sociabilidad
5. BUENAS PRÁCTICAS

6. RECURSOS

- Ámbito médico
- Ámbito psicopedagógico
- Bibliografía
- Páginas Web (con temática general)
- Organizaciones


1. ASPECTOS BIOMÉDICOS
Por sus propias características, el síndrome de Down esclaramente detectable en la etapa prenatal o en el momento mismo del nacimiento, muestra un fenotipo que resulta inconfundible para cualquier profano, y por su frecuencia ocupa un amplio espacio dentro del campo de las discapacidades intelectuales. Estas circunstancias hacen que, por una parte, el síndrome de Down sea considerado por muchas personas en la sociedad como el buque insignia de la discapacidadintelectual, hasta el punto de identificar a ambos de forma casi absoluta; y por otra, que el diagnóstico de síndrome de Down acompañe siempre a las etapas del embarazo y del nacimiento de un hijo, alterando profundamente el estado emocional de los padres en momentos cruciales de sus vidas.
Teniendo en cuenta estas realidades, y a la vista de los importantes avances conseguidos en el desarrolloy educación de las personas con síndrome de Down durante los últimos 25 años, es absolutamente vital que los profesionales que atienden a un niño con síndrome de Down y a su familia en los primeros momentos de su vida destaquen e insistan de forma muy especial en los aspectos positivos y en las capacidades reales que ese particular niño será capaz de desarrollar a lo largo de su niñez, juventud yadultez, y no tanto en los problemas que quizá puedan sobrevenir. Los cuidados que se presten y los tratamientos que se prescriban deberán atender a las necesidades del niño y de su familia consideradas en su globalidad. Los niños, los jóvenes y los adultos con síndrome de Down pueden tener algunos problemas similares entre ellos y, sin embargo, cada uno es un individuo con personalidad ycaracterísticas distintas y únicas. Cada uno tiene el derecho a participar en la sociedad con toda la plenitud de que es capaz. Cada uno tiene el derecho a gozar de una plena salud, tanto en su vertiente física como psico-emocional, y por tanto el derecho a recibir los tratamientos médicos y las intervenciones psico-educativas que sus necesidades demanden. Por último, debemos tener en cuenta que es muchomás lo que les identifica a las personas con síndrome de Down con el resto de la población que lo que les separa.
1.1. La etiopatogenia
El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células delorganismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este desequilibrio génico ocasiona modificacionesen el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con...