sindrome de down

El presente ensayo expone los antecedentes del síndrome de Down, las causas que lo originan, así como características físicas, intelectuales, que presentan las personas con síndrome de Down. Con el principal objetivo de analizar el proceso de integración a la escuela que le permita tener una educación adecuada, conociendo sus debilidades, fortalezas y habilidades, de tal manera que nos puedanapoyar en la práctica docente. La educación es fundamental para que las personas aprendan a desarrollarse y adquieran un conjunto de conocimientos que le sean útiles en su vida. Por esa razón es indispensable que los niños con síndrome de Down reciban esta educación y puedan tener una integración en la sociedad.

El termino síndrome en medicina, se refiere a “un cuadro clínico o un conjuntosintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.” Y Down se deber a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llego a describirlas causas. En julio de 1958 el joven investigador Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas.

Aunque no se conoce con exactitud las causas que general el exceso de material genético o cromosomas, estadísticamente se asocia a la edad de la madre superior a los 35 años.

Cuando se produce la fertilización, la herencia normal del nuevo individuo consta de23 pares de cromosomas. Los cuales provienen la mitad de la madre y la otra mitad del padre. La causa de síndrome de Down es el número de cromosomas ya que las personas que presentan este padecimiento presentan 47 cromosomas en las células cuando lo normal son 46 cromosomas. A 22 pares de estos cromosomas se les denomina autosomas que son los que determinan las características fisiológicas yanatómicas. El par 23 determina el sexo del individuo, si corresponde a un niño los el par de cromosomas se le llama XY y si es una niña se les llama XX. Este par de cromosomas determinara también las características sexuales de cada persona.

Por lo tanto el síndrome de Down es una malformación genética que se caracteriza por exceso de material genético en el par 21 es por ello que también se leconoce como trisomía 21.

Estudios demuestran que existen tres tipos de trisomía que son: trisomía regular o libre, translocación y misticismo.

• Trisomía regular o Libre: esta se produce por la aparición de un cromosoma de más en el par 21 original es decir tres cromosomas. (figura 1)

• Translocación: en esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” aotro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica ladotación genética de ese cromosoma. (figura 2)




• Mosaicismo: es la forma menos frecuente de trisomía 21 (entre el 2% de los casos). Esta mutación se produce después de la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas que proceden de la primera célula mutada. (figura 3)
Las personas con síndrome de Down presentan unconjunto de síntomas o características físicas diversas que permiten identificar a las personas que tienen este padecimiento. Las cuales son: cabeza y cara son redondas y pequeñas, los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interior (epicando), su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido, las orejas...