sindrome de down

Introducción

En el siguiente informe daremos a conocer la trisomía del par cromosómico 21 o síndrome de Down, cuáles son sus causas, características más frecuentes, sintomatología, diagnóstico diferencial, tratamiento, entre otras.
También nos enfocaremos en los problemas odontológicos y fonoaudiológicos relevantes que afectan a quienes lo padecen y sus tratamientos.
.Reseña histórica
El medico Ingles John Langdon Down, describió en 1866, características comunes presentadas por un grupo particular de retrasados mentales hoy conocidos como pacientes con déficits intelectual, que por tener un pliegue especial en el ángulo inferior de ojo ofrecía una semejanza superficial con razas orientales fue por esto que le dio el nombre de mongólicos,lo que hoy conocemos como síndrome de Down o trisomía 21.
Síndrome de Down o trisomía 21
Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par normal, la más frecuente es la trisomía 21. De la cual Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durantela primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión. Estos son los denominados casos de “trisomía regular”. Un 1% aprox. se debe a un error de distribución en la segunda o tercera división celular. El embrión se desarrollará con una mezcla de células normales y de trisomías. Son los denominados casos de “mosaicismo”. Aproximadamente el 1% restante, se debe a una“traslocación”. La unión o parte de un cromosoma es afectado en un segmento o en la totalidad por otro cromosoma. Esta forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares.
El exceso de material genético origina un desequilibrio de distintos sistemas biológicos debido a que cada cromosoma está implicado en el desarrollo de varios órganos y la alteraciónde este afectara varias funciones. Esto explica la diversidad de síntomas y características de las personas con Síndrome de Down.
Esperanza de vida
La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down va a depender de que se tomen los cuidados médicos necesarios y del tipo de vida que lleve cada persona (alimentación, actividad deportiva, estrés, etcétera). Las estadísticas actualesmarcan una esperanza de vida promedio de 60 años.



Causas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, sin embargo Koening asegura que los tres factores principales son:
1. Edad de la madre, se ha planteado estadísticamente que el riesgo de que un menor padezca síndrome de Down que al momento de la fecundación la madre sea mayor a 35 años
2. Familiarescuyos miembros presentan rasgos aislados del síndrome
3. Enfermedad infecciosa, crisis morales y psíquicas durante los primeros tres meses de gestación
Características del Síndrome de Down
Se han descrito alrededor de 50 signos clínicos característicos del síndrome. Las que se agrupan en las siguientes categorías:
Características físicas
Faciales: las personas con ente síndrome sonpopularmente conocidas por su fisonomía que recuerda rasgos orientales tales como
Cara aplanada
Cabeza pequeña
Nariz pequeña y plana
Ojos achinados, almendrados, con fisura oblicua palpebrales. En su apertura los ojos se inclinan hacia arriba.
iris son generalmente moteados e hipoplásicosperiféricos.
Bajo desarrollo óseo del tercio medio del rostro.

Corporales:
- Problemas de desarrollocorporal. Menor estatura media que la población general, con cierta tendencia a la obesidad
- Pelvis displastica (desarrollo anormal de la pelvis)
- Manos pequeñas, un solo pliegue palmar en vez de dos, con dedos meñiques más cortos de lo normal
-Su desarrollo sexual es bastante tardío incluso puede llegar a quedar incompleto a nivel de órganos reproductores. Se asume con los hombres son...