sindrome de down




El síndrome de Down es una enfermedad cromosómica, que es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés, por lo mismo es probablemente una de las enfermedades más conocidas en el mundo.
Enfermedades Cromosómicas.:
Una enfermedad cromosómica es una enfermedad relacionada a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en elcual, quien la padece sufre un desorden en el material genético.
Entre estas enfermedades encontramos las mutaciones cromosomicas, lo que quiere decir que se basa en una alteración en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
Esta mutación se debe a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En elprimer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, en cambio cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Siendo esta ultima el caso del síndrome de Down.
Otros ejemplos de enfermedades cromosómicas son:
Síndrome de Patau
Síndrome deEdwards
Síndrome de Turner
Síndrome de Cri-du-chat
Sindrome de Down







El síndrome de Down:
El síndrome de Down es una mutación genética que causa la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, lo que se conoce como “trisomía”. A grandes rasgos esta enfermedad provoca en quien la padece un retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombrea John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.

Causas del síndrome de Down:
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.

Este material extra se puede deber por tres razones:
Trisomía libre: La más común, ya que es la causal del 95% de los casos, es la trisomía libre donde ocurre un error durante la primera divisiónmeiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
Translocación: Este caso ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3% o 4% de los casos de síndrome de Down.
Mosaicismo: En este caso, el menos frecuente, elaccidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1% o 2% de los casos.

Síntomas , diagnóstico y tratamiento :
Retraso mental en diversos grados
Baja estatura
Dermatoglifos atípicos
Diástasis de músulos abdominales
Disminución del tono muscularBraquiocefalia (región occpital plana)
Paladar ojival
Manos, orejas y cuello corto
Puente nasal deprimido
Cardiopatía congénita
Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de audición, etc.





Existen varias formas de determinar el síndrome de Down, entre ellas están la “triple prueba”, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoproteína),estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para la detección de niveles anormales que indiquen el padecimiento del síndrome.

A lo largo de los últimos años se han postulado diferentes tratamientos prácticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social,intelectual de las personas con el síndrome de Down. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con este síndrome son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida
Tasa de mortalidad
Hasta hace dos décadas la esperanza de vida de estas personas...