Sindrome de Down

SINDROME DE DOWN
INTRODUCCION
El objetivo adecuado de la fisioterapia para los niños con síndrome de Down no es acelerar la velocidad del desarrollo motor grueso, como se suele asumir. El objetivo es reducir el desarrollo de patrones de movimientos compensatorios anormales, a los que los niños con síndrome de Down suelen ser propensos. La fisioterapia temprana marca una diferencia decisiva enel resultado funcional a largo plazo de los niños con síndrome de Down. Tenemos cada vez más datos de que los niños con síndrome de Down tienen un estilo propio de aprendizaje. Comprender cómo aprenden resulta crucial para unos padres que desean no sólo facilitar el desarrollo de las habilidades de motor grueso sino también tener éxito en otras áreas de la vida como son el lenguaje, la educacióno el desarrollo físico y motor del niño.
DEFINICION
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
ETIOPATOGENIA
Lacausa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo –XY o XX según sea hombre o mujer-). En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario seencuentra en el par 21.
TRISONOMIA LIBRE
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.
Alrededor de un 3,5 % depersonas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14). Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lonormal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales.
MOSAICISMO
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo yespermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47cromosomas, tres de los cuales serán del par 21.
CUADRO CLINICO
Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.

CARACTERISTICAS Y RASGOS DE SINDROME DE DOWN
Su cabeza y cara son redondas y pequeñas. Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos,braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza).
Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (pliegues epicánticos).
Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido, raíz nasal deprimida.
Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido,...