Sindrome de Down

BIOLOGÍA

Trabajo de Investigación:

“El Síndrome de Down”
ÍNDICE



INTRODUCCIÓN

1. CARACTERÍSTICAS DEL TRISÓMICO-21
1.1. Definición.
1.2. Causas.
1.3. Tipos de trisomía-21.
1.4. Características Biomédicas.
1.5. Características Psicológicas.

ANEXOS

BIBLIOGRAFÍA

RECORDATORIO

INTRODUCCIÓN:
El siguiente trabajocontiene información sobre el síndrome de Down, sus causas, características, tipos de trisomía 21, características psicológicas, y ciertas características de acuerdo con el aspecto educativo, del aprendizaje, etc.
1. CARACTERÍSTICAS DEL TRISÓMICO 21:
1.1 Definición.
Es la alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21.
El médico inglés JohnLangdon Down, describió en 1866, unas características comunes presentada por un grupo particular de retrasados mentales que, por tener un pliegue especial en el ángulo interior de los ojos, ofrecía una cierta semejanza superficial con las razas orientales. Por eso le dio el nombre de mongolismo. Hoy en día se habla de síndrome de Down o de Trisomía-21.

1.2 Causas.
La causa del síndrome de Down esla presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal (del 1 al 22 se ordenan según su longitud, los llamados autosomas, y el par 23 lo forman los cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el varón). La trisomía-21 está causada por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21.
Son muchas las teorías que se han dado sobrelas posibles causas de la trisomía-21, algunas de ellas sin fundamente sólido, tal es el caso del atavismo racial de Crosshank, teoría del amniótico, de los factores hereditarios, del origen endocrino, familiar, etc. Koëning asegura que los tres factores principales son:
1-Familias cuyos miembros presentan algunos caracteres aislados de este síndrome.
2-Por enfermedades infecciosas, crisismorales y psíquicas durante los primeros tres meses de gestación.
3-La edad de la madre aparece como importante factor de riesgo, ya que los estudios realizados ofrecen los siguientes resultados:
Edad de la madre En cualquier embarazo Después del nacimiento deUn niño con S. Down
-29 1/3.000 1/1.000
30-34 1/2.000 1/800
35-39 1/280 1/100
40-441/70 1/25
45-49 1/40 1/15
La incidencia global del síndrome es la de una cada 600-700 nacidos vivos, variando el riesgo en función de la edad de la madre.
1.3 Tipos de trisomía-21.
Hoy en día seconocen tres tipos de trisomía-21:
1-Por error en la distribución del material genético, que se produce en el momento de la fecundación o en la primera división celular. Es la forma más frecuente de producirse y supone aproximadamente el 90% de los casos.
2-Un 5% presentan mosaicismo, es decir, unas células del organismo aparecen con trisomía-21 y otras son normales, debido a que el trastorno ocurreen fases avanzadas de la división celular.
3-Otro 5% tienen su origen en un aporte genético suplementario ya existente en alguno de los progenitores, pero unido a otro cromosoma, generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par 21 da lugar a otro tipo denominado traslocación, comportando un riesgo de reaparición en la familia.
1.4 Características biomédicas.
Hay descritos alrededor de 50...