Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN
Aparece en uno de cada 800 individuos, una estadística que demuestra que se trata de uno de los defectos congénitos genéticos más comunes. Se trata, según los expertos, de una combinación de defectos, con retraso mental, rasgos típicos, inconvenientes cardíacos y otros trastornos para la salud.
Este síndrome se genera a partir del desarrollo de una copia extra del cromosoma 21o bien de una porción de él. Esta enfermedad debe su nombre a John Langdon Haydon Down, quien describió esta alteración genética en el año 1866. De todas maneras, hay que decir que el primer investigador en advertir que el síndrome era ocasionado por una transformación del cromosoma 21 fue Jérôme Lejeune.
Por lo general, cada sujeto posee 23 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en total).El par está formado por un cromosoma que hereda del óvulo de la madre y otro del espermatozoide de su progenitor. Los afectados por síndrome de Down tienen un cromosoma 21 demás, o sea que poseen 47 cromosomas en total. Este trastorno se conoce también como trisomía 21, ya que los individuos tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Entre las características principales que definen a unapersona que padezca este síndrome podemos exponer que se encuentran un perfil facial de tipo plano, cuello corto y ancho, un paladar de tipo ojival, una notable separación entre el primer y el segundo dedo del pie, pliegues de piel en lo que es el canto interno de los ojos y una notable desviación en lo que es el quinto dedo de la mano.

Características
Cuando el niño nace, el medico sospecha de unsíndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
* Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
* Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno.
* Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
* Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
* Sutono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
*  La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
* Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
* Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
* Susextremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos.
* Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
* Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
* Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.* Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.

El desarrollo mental
De acuerdo con el conjunto de datos morfológicos y funcionales obtenidos mediante el análisis del sistema nervioso de las personas con síndrome de Down de distintas edades, numerosos trabajos han comprobado que, en mayor o menor grado, presentan problemas relacionadoscon el desarrollo de los siguientes procesos:
a) Los mecanismos de atención, el estado de alerta, las actitudes de iniciativa.
b) La expresión de su temperamento, su conducta, su sociabilidad.
c) Los procesos de memoria a corto y largo plazo.
d) Los mecanismos de correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto.
e) Los procesos de lenguaje expresivo.
Los datos actuales permitenafirmar que la mayoría de las personas con síndrome de Down funcionan con un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las descripciones antiguas en las que se afirmaba que el retraso era en grado severo. Existe una minoría en la que el retraso es tan pequeño que se encuentra en el límite de la normalidad; y otra en la que la deficiencia es grave, pero suele ser porque lleva asociada...