sindrome de down


Síndrome de Down                                                
¿Qué es el Síndrome de Down?
Es un trastorno genético que implica la combinación de defectos congénitos, entre los que se incluye cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y complicaciones de salud general, como consecuencia de la presencia de un cromosoma 21 (o parte de él) extra, lo que condiciona unaformación patológica en la estructura y función del cerebro, pero que es modulado por la expresión de los genes propios de cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra, como en los otros 46 cromosomas.
¿Por qué se presenta el síndrome de Down?
Como anteriormente se mencionó, la causa de este Síndrome es, la presencia de un cromosoma 21 extra en el material genético del paciente, estopuede deberse a diversas anomalías cromosómicas del feto, ya sea por:
•Trisomía: esta es por un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión;  uno de los padres aporta al feto dos cromosomas 21 en lugar de uno. Es causa del 90-95% de los casos reportados de Síndromes de Down ypor lo general esta alteración, ocurre cuando la madre tiene edad avanzada y sólo en un 30% de los casos por desajustes en el espermatozoide.
 
• Traslocación: este defecto suele presentarse por la mala unión entre cromosomas o por que una parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Es causa del 4% de casos reportados y según estudios parece ser másfrecuente en los padres jóvenes y nuevos seres con antecedentes familiares.
 
• Mosaicismo: este defecto se debe a un error de distribución en la segunda o tercera división celular, provocando la existencia de un cromosoma 21 extra entero, en sólo una proporción de sus células corporales, por lo que el resto de estas células son normales. Los pacientes con Síndrome de Down por mosaicismo, tienen losrasgos menos marcados y pueden ser intelectualmente normales. Causa del  1-3% de los casos.
¿Qué niños son los más susceptibles a presentar esta alteración?
Aquellos niños cuyas madres son mayores de 35 años, niños que durante su desarrollo embrionario presentaron carencias nutricionales, infecciones, exposición a agentes tóxicos, traumatismos y tumores, también pueden predisponer a lapresencia del síndrome.
¿Cuáles son las características de un niño con Síndrome de Down?
El Síndrome de Down cuenta con hasta 120 características clínicas diferentes entre cada paciente, pero el déficit de inteligencia es el único rasgo que aparece siempre en los pacientes con este síndrome.
Características

Cabeza pequeña, con aplanamiento de la parte posterior
Pelo lacio y fino
Cara redondeada yperfil aplanado
Hendidura palpebral oblicua
Manchas de Brushfield
Epicanto
Nariz en “silla de montar”
Boca pequeña, con lengua grande y paladar ojival
Alteraciones morfológicas en orejas
Cuello corto y ancho
Estatura baja
Crecimiento lento pero constante
Mayor tendencia a la obesidad
Escaso sentido del equilibrio
Sistema de locomoción deficiente
Hipotonía con hiperreflexia, quedisminuye con la edad
Problemas en la coordinación y destrezas de manipulación.
Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos (“pliegue palmar único” anteriormente conocido como simiesco”).
Pies anchos con dedos cortos.

¿Cuáles son las complicaciones que un niño con Síndrome de Down presentará?
Este síndrome puede provocar alteraciones a niveles del sistema nervioso,digestivo, auditivo, óptico, endocrino y cardiaco, los cuales en muchas de las veces, se van manifestando como consecuencia uno del otro, en las siguientes líneas, señalaremos las complicaciones que desde el punto de vista neurológico y musculo-esquelético, presentan obstáculos en la maduración y crecimiento de estos niños.
La alteración cromosómica en el par 21 produce una reducción importante...