Sindrome de Down

Definición de Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas

¿Qué causa el Síndrome deDown? 
El síndrome de Down es resultado de una alteración cromosómica, producida en el proceso de fecundación, que da lugar a la presencia de un cromosoma extra del par 21 en todas las células del organismo.
Cada una de las células germinales o gametos-óvulo y espermatozoide- aportan 23 cromosomas a la primera célula, que es la resultante de su unión.
Los cromosomas son unas estructurasquímicas que están en el núcleo de la célula y contienen la información genética propia de la especie humana.
En algunas ocasiones, durante la división celular previa a la fecundación o posterior a ésta, la separación de los pares cromosómicos o su duplicación en la célula cigótica se altera (y puede suceder que las células que se forman tengan un exceso o una falta de material genético): son lascromosomopatías o anomalías cromosómicas. De todas ellas, la trisomía 21 (síndrome de Down) es la más frecuente. Se denomina de esta manera porque en el par cromosómico 21 existen tres cromosomas en vez de dos.


SíndromedeDown






















Como se diagnóstica el síndrome de Down a un recién nacido?



Durante la valoración inicial del recién nacido y en etapasposteriores de la vida, la presencia de ciertos rasgos pueden sugerir la presencia del síndrome, los cuales por si mismos no hacen el diagnóstico, sólo nos orientan a la posibilidad de su presencia, por lo que el pediatra deberá valorar cada caso individualmente.
El diagnóstico definitivo siempre será con la determinación del cariotipo en sangre, lo cual no dará información valiosa sobre elmecanismo por el cual se presentó la trisomía y así poder proporcionar asesoría genética a los padres sobre futuros embarazos.










Características físicas más comunes


Las dos signos característicos del síndrome, el bajo tono muscular (hipotonía muscular) y la discapacidad intelectual, se encuentran en el 100% de los casos, y son dos condiciones que se pueden revertir con unaadecuada intervención temprana.
Además se han descrito numerosos signos físicos, los cuales bajo ninguna circunstancia se deben considerar como específicos del síndrome, es decir, su presencia no confirma el diagnóstico, y su ausencia no lo descarta.
Suelen presentarse en grado variable, por lo que pueden presentarse aislados o asociados entre si.
Desde el punto de vista estructural presentantalla baja, el segmento proximal de las extremidades y el cuello es más corto, y tendencia a la obesidad por una tasa metabólica reducida.
A nivel facial los ojos pueden presentar estrabismo o temblor fino al enfocar, los párpados tienen una hendidura característica, los conductos lagrimales son estrechos y con tendencia a la obstrucción: la nariz luce plana y deprimida, con el puente nasalancho y narinas amplias.
Los pabellones auriculares pueden tener formas irregulares o con apéndices. El maxilar inferior y la cavidad oral son pequeñas, sin embargo, las piezas dentales y la lengua conservan sus dimensiones, las cuales al rebasar el tamaño de la boca, por lo tanto los dientes suelen o la lengua suele proyectarse hacia el exterior.
Secundario a la disminución del tamaño delmaxilar, las vías respiratorias altas en su conjunto son más estrechas de lo habitual.
El bajo tono muscular provoca que haya más flexibilidad en todo su cuerpo, por lo que los arcos de movimiento suelen ser muy amplios, además en el abdomen los músculos suelen ser muy débiles y son susceptibles a presentar hernias.












¿Cómo afecta el síndrome de Down el desarrollo?


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