sindrome de down

SÍNDROME DE DOWN
Definición de Síndrome de Down
El Síndrome de Down representa una anomalía genética que se produce como consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. La misma consiste en una alteración de los cromosomas, específicamente en el par 21. En tal sentido, se tiene que, el número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la últimalos cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. Durante la fase de fecundación, el óvulo recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas, no obstante, en ocasiones se sucede la anomalía generadora de Síndrome de Down, que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el parnúmero 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
Dicha trisomía, la anomalía cromosómica más frecuente y la misma afecta a una proporción de 1 por cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas y regiones del mundo entero, por lo cual puede decirse que no hace distinción de ambiente geográfico ni de clase social. El nombre de Trisomía 21 o mongolismo como también suele denominarse fuedescrito en el año 1866, por el doctor John Langdon Down (1828- 1896), médico británico.
En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos, y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Para explicar un poco másen detalle lo anterior es importante destacar que existen tres tipos de trisomía 21, según la siguiente descripción:
1. Trisomía 21 Libre o Regular: este tipo de alteración se produce en el 95% de los casos. Esto conlleva que el cromosoma de más se encuentra presente en las personas con SD desde el mismo momento de la concepción, en todas las células del organismo.
2. Trisomía en Mosaico oMosaicismo: se da en el 3% de la población y en este caso la trisomía solo está presente en algunas células, siendo las restantes de carácter normal. Esto se produce porque la trisomía no se origina en la primera división celular, sino en divisiones celulares posteriores, es decir el origen es postcigótico y se observa una gran variabilidad en los síntomas, tanto morfológicos como psíquicos.
3.Trisomía por translocación: se produce en el 2% de la población con Síndrome de Down y ocurre independientemente de la edad materna. Se trata de casos en que uno de los padres es portador de una translocación equilibrada que implica al cromosoma 21. Estas translocaciones se producen cuando los cromosomas se rompen y las partes rotas se reúnen incorrectamente. Los cromosomas implicados en latranslocación tienen varias posibilidades de comportamiento en la meiosis, lo que da distintas cifras de riesgo de tener un descendiente trisómico si un miembro de la pareja es portador equilibrado de translocación.
Características del Sujeto con Síndrome de Down
En épocas pasadas se creía que todas las personas con Síndrome de Down poseían un nivel importante de retardo mental y que poco alcanzaban inclusoel retardo moderado. No obstante, hoy día está demostrado que existe una minoría pero significativa proporción de estos sujetos que han alcanzado niveles de desarrollo intelectual ubicables dentro de los patrones de normalidad y quizás, hasta superior. Aun así es importan te destacar que la discapacidad intelectual es el signo más característico en estas personas, pues habitualmente los adultostienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Lo que sí es aun aceptado es...