Sindrome De Down
Páginas: 10 (2380 palabras)
Publicado: 10 de octubre de 2012
FUNDACIÓN VALLE DEL LILI
Excelencia en Salud al servicio de la comunidad
Número 148
www.valledellili.org
ISSN 1900-3560
Septiembre 2008
SÍNDROME DE DOWN
JUAN FERNANDO GÓMEZ CASTRO Médico Pediatra Neurólogo Pediatra SANTIAGO SERGIO CRUZ ZAMORANO Neurólogo Infantil
DEFINICIÓN
El síndrome de Down, o “mongolismo”, término con el que históricamente se le denominó basándose enalgunas de sus características físicas que los hacia semejantes a los nativos mongoles de Asia, continúa siendo hoy un importante problema de salud para los profesionales que los manejan a pesar de los avances realizados en su rehabilitación y tratamiento. Dicho síndrome es causado por una alteración en la separación del cromosoma 21 durante el proceso de formación del nuevo ser que sucede tras lafecundación (los cromosomas son estructuras agrupadas en pares y cuya función es la de ser portadores de las características propias de un individuo, las cuales son heredadas de sus padres y están presentes en las células que ellos aportan para formar una nueva vida). Al no separarse dicho cromosoma, sin importar de cual padre sea, se van a formar tripletas de cromosomas 21 (no parejas), llevando aun número mayor de cromosomas que el esperado (Trisomia) y por consiguiente a la aparición del Síndrome. Aunque en un número pequeño de casos esta situación no se cumple para todos los afectados (es decir, la alteración cromosómica no se precisa) las características propias de los enfermos permiten dar el diagnóstico clínico con seguridad.
SUPERINTENDENCIA NACIONAL DE SALUD
Línea de Atención alUsuario: 6500870 - Bogotá D.C. Línea Gratuita Nacional> 018000910383
Niña afectada por síndrome de Down
de riesgo para su aparición, existen factores que han demostrado un grado menor de riesgo tales como la historia familiar de otras enfermedades cromosómicas, la raza de los padres (con orden descendente en afroamericanos, latinos y caucásicos) y en menor medida la edad paterna mayor que, encombinación con edad materna superior a 40 años incrementa hasta 6 veces la probabilidad de su aparición.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Además del aspecto tan característico del rostro de los afectados en un alto porcentaje, existe un número importante de hallazgos muy comunes en este síndrome, estos incluyen: estatura baja, presencia de variaciones en los surcos de las manos, tono musculardisminuido (lo cual les hace parecer “blandos” o “gelatinosos “) y
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de Down es una enfermedad genética que ocurre con gran frecuencia. Se estima que aparece en uno de cada 660 nacidos vivos, y aunque la edad materna mayor de 35 años es reconocida como un factor
La Fundación Valle del Lili es una institución privada sin ánimo de lucro que pertenece a la comunidad;organizada para ofrecer servicios de salud de alta tecnología a todas las personas sin distingo de su condición socio-económica.
una apariencia dulce y simpática. Otros hallazgos, no menos importantes pero a veces no tan evidentes, se incluyen en la tabla 1. Tabla 1. Problemas y hallazgos asociados al síndrome de Down:
muy vulnerable a las deficiencias de hormonas tiroideas. De no controlarse atiempo el hipotiroidismo tendrá graves consecuencias sobre el desarrollo intelectual y el aprendizaje de los afectados. Leucemia y otras alteraciones hematológicas: se estima que los niños con síndrome de Down tienen un riesgo varias veces mayor de desarrollar leucemia cuando se les compara con la población general, siendo mayor dicho riesgo antes del cuarto año de vida. Estas y otras enfermedades dela sangre que son también frecuentes en estos niños permiten señalar que la mejor herramienta para detectarlas precozmente y realizar tratamientos oportunos y apropiados es el seguimiento continuo de los afectados. Problemas pulmonares: las neumonías y colapsos pulmonares recurrentes (conocidos como atelectasias), son un hallazgo frecuente en los niños que padecen síndrome de Down. Sus causas...
Excelencia en Salud al servicio de la comunidad
Número 148
www.valledellili.org
ISSN 1900-3560
Septiembre 2008
SÍNDROME DE DOWN
JUAN FERNANDO GÓMEZ CASTRO Médico Pediatra Neurólogo Pediatra SANTIAGO SERGIO CRUZ ZAMORANO Neurólogo Infantil
DEFINICIÓN
El síndrome de Down, o “mongolismo”, término con el que históricamente se le denominó basándose enalgunas de sus características físicas que los hacia semejantes a los nativos mongoles de Asia, continúa siendo hoy un importante problema de salud para los profesionales que los manejan a pesar de los avances realizados en su rehabilitación y tratamiento. Dicho síndrome es causado por una alteración en la separación del cromosoma 21 durante el proceso de formación del nuevo ser que sucede tras lafecundación (los cromosomas son estructuras agrupadas en pares y cuya función es la de ser portadores de las características propias de un individuo, las cuales son heredadas de sus padres y están presentes en las células que ellos aportan para formar una nueva vida). Al no separarse dicho cromosoma, sin importar de cual padre sea, se van a formar tripletas de cromosomas 21 (no parejas), llevando aun número mayor de cromosomas que el esperado (Trisomia) y por consiguiente a la aparición del Síndrome. Aunque en un número pequeño de casos esta situación no se cumple para todos los afectados (es decir, la alteración cromosómica no se precisa) las características propias de los enfermos permiten dar el diagnóstico clínico con seguridad.
SUPERINTENDENCIA NACIONAL DE SALUD
Línea de Atención alUsuario: 6500870 - Bogotá D.C. Línea Gratuita Nacional> 018000910383
Niña afectada por síndrome de Down
de riesgo para su aparición, existen factores que han demostrado un grado menor de riesgo tales como la historia familiar de otras enfermedades cromosómicas, la raza de los padres (con orden descendente en afroamericanos, latinos y caucásicos) y en menor medida la edad paterna mayor que, encombinación con edad materna superior a 40 años incrementa hasta 6 veces la probabilidad de su aparición.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Además del aspecto tan característico del rostro de los afectados en un alto porcentaje, existe un número importante de hallazgos muy comunes en este síndrome, estos incluyen: estatura baja, presencia de variaciones en los surcos de las manos, tono musculardisminuido (lo cual les hace parecer “blandos” o “gelatinosos “) y
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de Down es una enfermedad genética que ocurre con gran frecuencia. Se estima que aparece en uno de cada 660 nacidos vivos, y aunque la edad materna mayor de 35 años es reconocida como un factor
La Fundación Valle del Lili es una institución privada sin ánimo de lucro que pertenece a la comunidad;organizada para ofrecer servicios de salud de alta tecnología a todas las personas sin distingo de su condición socio-económica.
una apariencia dulce y simpática. Otros hallazgos, no menos importantes pero a veces no tan evidentes, se incluyen en la tabla 1. Tabla 1. Problemas y hallazgos asociados al síndrome de Down:
muy vulnerable a las deficiencias de hormonas tiroideas. De no controlarse atiempo el hipotiroidismo tendrá graves consecuencias sobre el desarrollo intelectual y el aprendizaje de los afectados. Leucemia y otras alteraciones hematológicas: se estima que los niños con síndrome de Down tienen un riesgo varias veces mayor de desarrollar leucemia cuando se les compara con la población general, siendo mayor dicho riesgo antes del cuarto año de vida. Estas y otras enfermedades dela sangre que son también frecuentes en estos niños permiten señalar que la mejor herramienta para detectarlas precozmente y realizar tratamientos oportunos y apropiados es el seguimiento continuo de los afectados. Problemas pulmonares: las neumonías y colapsos pulmonares recurrentes (conocidos como atelectasias), son un hallazgo frecuente en los niños que padecen síndrome de Down. Sus causas...
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