Sindrome De Down

dotacion cromosomica de las celulas de un organismo
que constituye
el soporte fisico de la informacion genetica
Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de lascélulas somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas(2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.

En la mujer ** (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño)

Determinación del cariotipo humano

- Se extrae la sangre

-Se incuba por 3 días a 37°C

- Se aíslan los glóbulos blancos o leucocitos

- Se añade colchicina para detener el proceso de mitosis

- Se crea un medio hipotónico con agua. Hay osmosis

- Sefijan con alcohol, se tiñen y se observan al microscopio

- Se toma foto

Anomalías cromosómicas en el ser humano

Aberración cromosómica: La no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogospueden fallar en separarse en la anafase I y las cromátidas hermanas pueden fallar en separarse en la anafase II. Esto produce gametos con cargas cromosómicas anormales.

Variaciones en el número decromosomas

Aneuploida: Monosomía se pierde un cromosoma 2N -1

Trisomía se gana un cromosoma 2N + 1

Tetrasomía se gana 2 cromosomas 2N + 2

Euploidía: Diploidía 2N

Triploidía 3NTetraploidía 4N

Alteraciones autonómicas

Síndrome de Down: Es una aneuploidía común en el ser humano (Langdon Down, 1866), es por Trisomía en el cromosoma 21. Las características son: rostro ovalado,achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, bajo tono muscular, alteraciones en el sistema cardiovascular, retardo mental, esterilidad, baja estatura, pueden vivir 50 años o más.

Síndrome deEdward: Es una Aneuploida, es por Trisomía del cromosoma 18. Mueren al poco tiempo de nacidos (Jonh Edward en 1960). Características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteración del...