Sindrome de Down
Páginas: 3 (535 palabras)
Publicado: 19 de octubre de 2014
Ajuriaguerra J de, Auzias M, Denner A. La escritura delniño. Barcelona, Laia 1973.
Ajuriaguerra J de. Manual de Psiquiatría Infantil. Milán. Masson 1980.
SINDROME DE DOWN
NO ESTOY DEBAJO DE LO NORMAL
NI VALGO MENOSNI SOY MENOS CAPAZ
SOLO FUNCIONO DE MANERA DIFERENTE
Definición
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una partedel mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Historia
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es elhallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmecaque podrían representar a personas afectadas por el SD.
El médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando unexhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentidodel humor.
Diagnostico
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de algunacélula fetal.
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en lapunción eco guiada de la cavidad amniótica por vía abdominal.
Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad...
Ajuriaguerra J de, Auzias M, Denner A. La escritura delniño. Barcelona, Laia 1973.
Ajuriaguerra J de. Manual de Psiquiatría Infantil. Milán. Masson 1980.
SINDROME DE DOWN
NO ESTOY DEBAJO DE LO NORMAL
NI VALGO MENOSNI SOY MENOS CAPAZ
SOLO FUNCIONO DE MANERA DIFERENTE
Definición
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una partedel mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Historia
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es elhallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmecaque podrían representar a personas afectadas por el SD.
El médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando unexhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentidodel humor.
Diagnostico
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de algunacélula fetal.
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en lapunción eco guiada de la cavidad amniótica por vía abdominal.
Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad...
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