sindrome de down
Páginas: 23 (5585 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2014
Síndrome de Down
Artículo destacado
Síndrome de Down
21 trisomy - Down syndrome.png
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q90
CIE-9 758.0
CIAP-2 A90
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314
Sinónimos
Trisomía 21
Trisomía G
Idiocia furfurácea
Idiocia calmuca
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
El síndrome de Down (DS) es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunquese relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estándesvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.Índice [ocultar]
1 Historia del síndrome de Down
2 Epidemiología
3 Genética
3.1 Trisomía libre
3.2 Translocación
3.3 Mosaicismo
3.4 Expresión del exceso de material genético
4 Cuadro clínico
5 Enfermedades asociadas más frecuentes
5.1 Cardiopatías
5.2 Alteraciones gastrointestinales
5.3 Trastornos endocrinos
5.4 Trastornos de la visión
5.5 Trastornos de la audición
5.6 Trastornosodontoestomatológicos
5.7 Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Atención temprana
7.2 Vacunaciones
8 Pronóstico
9 Cultura y síndrome de Down
9.1 Cine
9.2 Literatura
10 Véase también
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Enlaces externos
Historia del síndrome de Down[editar]
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a laespalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representarun niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.8
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital...
Artículo destacado
Síndrome de Down
21 trisomy - Down syndrome.png
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q90
CIE-9 758.0
CIAP-2 A90
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314
Sinónimos
Trisomía 21
Trisomía G
Idiocia furfurácea
Idiocia calmuca
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
El síndrome de Down (DS) es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunquese relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estándesvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.Índice [ocultar]
1 Historia del síndrome de Down
2 Epidemiología
3 Genética
3.1 Trisomía libre
3.2 Translocación
3.3 Mosaicismo
3.4 Expresión del exceso de material genético
4 Cuadro clínico
5 Enfermedades asociadas más frecuentes
5.1 Cardiopatías
5.2 Alteraciones gastrointestinales
5.3 Trastornos endocrinos
5.4 Trastornos de la visión
5.5 Trastornos de la audición
5.6 Trastornosodontoestomatológicos
5.7 Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
7.1 Atención temprana
7.2 Vacunaciones
8 Pronóstico
9 Cultura y síndrome de Down
9.1 Cine
9.2 Literatura
10 Véase también
11 Referencias
12 Bibliografía
13 Enlaces externos
Historia del síndrome de Down[editar]
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a laespalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representarun niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.8
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.