SINDROME DE DOWN
Páginas: 3 (647 palabras)
Publicado: 29 de octubre de 2014
HYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/John_Langdon_Haydon_Down" \o "John Langdon Haydon Down" John Langdon Haydon Down nacio el 18 de noviembre de 1828 fue un gran médico británico conocido porsu descripción del Síndrome de Down la cual es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita
Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, Pero no fuehasta 1959 que se conoció la naturaleza cromosómica del síndrome cuando el médico Dr. Lejeune la documentó. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiociamongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor asu autor.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denominatambién trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El fallo cromosómico sedebe a una mala primera división meiótica. Es en esta fase donde aparece el exceso de cromosomas. En la mayoría de los casos el cromosoma extra proviene del espermatozoide y en menor cantidad se debeal óvulo.
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Prevención
Losexpertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down seincrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el...
Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, Pero no fuehasta 1959 que se conoció la naturaleza cromosómica del síndrome cuando el médico Dr. Lejeune la documentó. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiociamongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor asu autor.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denominatambién trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El fallo cromosómico sedebe a una mala primera división meiótica. Es en esta fase donde aparece el exceso de cromosomas. En la mayoría de los casos el cromosoma extra proviene del espermatozoide y en menor cantidad se debeal óvulo.
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Prevención
Losexpertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down seincrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el...
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