Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN
La historia del SD se inicia con su descripción por el Dr. John Langdon Haydon Down, en 1866. Este médico inglés, influenciado por las teorías darwinianas, estableció una teoría étnica de la enfermedad: el mongolismo sería un estado regresivo en la evolución.
Es en 1959 cuando Lejeune y sus colaboradores comunican el hallazgo de la existencia de un cromosoma extra, queadscriben al número 21, el más pequeño de los cromosomas humanos.

Etiología
Se trata de una anomalía cromosómicaque aumenta con la edad materna y que puede ser de tres tipos:
* Trisomia simple
* Mosaicismo
* Traslocacion

¿EN QUÉ CONSISTE LA TRISOMÍA 21?
La principal causa de este síndrome se produce por una alteración cromosómica, en concreto una trisomía en el par cromosómico 21. Launión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado 23 pares, es decir, un total de 46 cromosomas. Esta célula aporta un cromosoma 21 adicional al embrión, produciéndose así el síndrome de Down. Por lo tanto, el síndrome de Down también se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas número 21.

TRANSLOCACIÓN, OTRA FORMA DE TRISOMÍA 21.
Padre portador de una traslocación:Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma; esto puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma del síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres. En estos casos, el padre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.MOSAICISMO.
En casos aislados, tiene lugar un accidente en la división celular después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

INCIDENCIA Y DIAGNÓSTICO PRENATAL
Como ya hemos dicho, el Síndrome de Down se produce por una trisomía en el par cromosómico 21. Esto es válido para el 95% de los casos, resta un 4% dondehablamos no de trisomía sino de translocación, y un 1% donde lo que aparece es mosaicismo
* La incidencia del Síndrome de Down es bastante alta, ya que 1 de cada 700 niños nacidos vivos lo padecen. Sabemos que la incidencia del síndrome se ve influida por:
* Aumenta el riesgo a medida que aumenta la edad de la madre.
* A menudo, estos niños ocupan el último lugar de la familia.DIAGNÓSTICO.
* Entre las pruebas para diagnosticar el síndrome, nos encontramos con dos tipos:
* Pruebas selectivas: fáciles de realizar pero con validez relativa.
* Pruebas exploratorias: resultados definitivo
* Pliegue nucal
* Triple screening
* Amniocentesis

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS.
* Manifestaciones clínicas (Variación individual):* Cara ancha
* Cuello corto
* Puente nasal aplanado
* Ojos oblicuos
* Boca pequeña y paladar poco profundo
* Protrusión de la lengua
* Orejas pequeñas con la parte superior doblada hacia abajo y conductos auditivos pequeños
* Mano y dedos pequeños, cortos
* Palma atravesada por un pliegue palmar transverso o simiesco
* Piel delicada
* Cabello fino, delgadoy escaso

* Fisiología:
* Cardiopatías congénitas (35 - 50%)
* Desequilibrios hormonales e inmunológicos
* Malformaciones intestinales (10%)
* Deficiencia visual o auditiva (más del 50%)
* Enfermedad de Alzheimer está aumentando
* Longevidad variable

* Motricidad:
* Hipotonía muscular.
* Torpeza motora, tanto gruesa como fina.
* Atención temprana* Sexualidad:
* Varón estéril.
* Mujer fértil.
* Control de la natalidad.
* Diversas opiniones.

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS.
* Carácter y personalidad:
* Escasa iniciativa.
* Menor capacidad para inhibirse.
* Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
* Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.
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