sindrome de down

Factores externos
Existen Factores externos que tienen incidencia en el desarrollo del Síndrome de Down, principalmente fisiológicos de la madre, como la compresión que ejerce el líquido amniótico en él bebe, también la placenta u otros órganos que pudieran implicarse. La edad de la concepción también es un factor externo de riesgo para producir este síndrome, además de las veces que la madre aparido, esto tendría una relación con la formación cromosómica lo cual influiría en el cariotipo a nivel genético, produciendo o ampliando las posibilidades de contraer el síndrome de Down.
2. Introducción A La Genética
Las Anomalías o enfermedades congénitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alteradopor diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o una alteración genética.-

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algúntipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.-

Causas Genéticas:
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, devarios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite laenfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.-

Consideramos necesario que para comprender la explicación genética del Síndrome de Down hay que conocer el mecanismo general de la reproducción.- El óvulo contiene 23 cromosomas, estos a su vez contiene los genes (descripciones quedeterminan los caracteres peculiares como son físicos: el color de pelo, de sus ojos, etc..- Cada espermatozoide también contiene 23 cromosomas, la concepción se lleva a cabo cuando el espermatozoide se junta con el óvulo entonces el gameto contiene 46 cromosomas, éste número es el normal en el ser humano.-

En los testículos y en los ovarios tiene lugar un proceso, llamado Meiosis; en él se reducede 46 a 23 el número de cromosomas (número haploide), de esta forma, cuando ocurre la fecundación se reestablece el número de 46 cromosomas (número diploide).-
Cuando el proceso de meiosis no se produce de manera normal el resultado puede ser que el óvulo o espermatozoide contengan un cromosoma de más, entonces el gameto contendrá un total de 47 cromosomas en este caso se da el Síndrome deDown.-
Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.- En aproximadamente el 95% de los casos, la causa de la anormalidad genética es la no-disyunción durante la formación de un gameto progenitor, dando como resultado 47 cromosomas con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las células del individuo afectado.-
El 5% restante de los casos de estesíndrome puede resultar de una traslocación en los cromosomas de uno de los padres.-

Agentes Externos:
En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos: como la radiación de bombas atómicas, la radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos. Someter a una gestante a temperaturas elevadas (como...