Sindrome de Down
Alumnas: Pinto Carolina, Rodriguez Couto Agostina, Garcia Natalia
Curso: 6ºa
Síndrome de Down:
¿Qué es?
Es un trastorno genético causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variablede discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Rasgos físicos
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipitalplanos, braquicefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (plieguede piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedoanular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie.
Enfermedades más frecuentes:
Las enfermedades más frecuentes son:
-Cardiopatías: Entre un 40 y un 50% delos recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD.-Alteraciones gastrointestinales: La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de laspersonas con SD presentan alguno de estos trastornos.
-Trastornos endocrinos: Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi lamitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida.
-Trastornos de la visión: Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión...
Regístrate para leer el documento completo.