sindrome de down

Sindrome
de down

 ¿Qué

índice

es?
 ¿Cómo se produce?
 Tipos de error
 Trastornos
 Genes involucrados
 Tratamiento

¿Qué es el síndrome
de Down?
El síndrome de Down es untrastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma 21.

¿Cómo se produce?
Dos posibles formas:
*Fecundación: Alguno de los gametos que participan
en ella tienen uncromosoma 21 extra

* Posterior a la fecundación: El error se produce
una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la
primera división celular



TIPOS DE
Trisomía
Libre:
ERRORESSe produce en el 95% de los casos,
cuando uno de los gametos en la fecundación posee 24
cromosomas en vez de 23 que suelen tener.

 TRANSLOCACIÓN: Se produce en el 3% de los
casos, cuando uncromosoma de rompe y los
fragmentos se unen a otros cromosomas.
 MOSAICISMO: Se produce en el 2% de los casos,
es una mutación que ocurre cuando en una célula se
dividen mal los cromosomas y unoacaba con 47 y otra
célula con 45.

Trisomía libre

Translocación

Mosaicismo

Anomalías

Trastornos
 Gastrointestinales: Son la atresia esofágica, la
atresia o estenosis duodenal, lasmalformaciones
anorrectales, el megacolon agangliónico.
 Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su
vida. Ejemplo: hipotiroidismo.
 De

La visión: El astigmatismo, las cataratascongénitas o la miopía son las patologías más
frecuentes .

 De

la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitis

serosas, cerumen y colesteatomas.

 Odontoestomatologicos: Malposicionesdentarias,
agenesia y/o retraso en la erupción dentaria.

Genes involucrados en los
trastornos



COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
ETS2: su expresiónincrementada puede ser causa de alteraciones
músculo esqueléticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la
síntesis de ADN
 Cystathione Beta Synthase (CBS): su...