Sindrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es la discapacidad intelectual de origen genético más frecuente. Aparece antes de que el bebé nazca y no sabemos a ciencia cierta por qué ocurre.En España la prevalencia es de un niño con síndrome de Down por cada 1400 niños.
Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra en el par 21. Esto supone que cuentan con 47cromosomas en lugar de los 46 que tienen las personas sin esta discapacidad. La mayoría de las personas con síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra en todas sus células (trisomía del par 21), aunqueexisten otros dos tipos en los que la trisomía sólo afecta a algunas células (síndrome de Down por mosaicismo) o bien se debe a que alguno de los cromosomas lleva adherido material genético de más(síndrome de Down por translocación).
La manifestación clínica del síndrome de Down es muy característica. Estas manifestaciones se podrían resumir en:
* Conjunto de rasgos físicos.
* Hipotonía muscular ehiperlaxitud ligamentosa
(disminución del tono muscular o flacidez).
* Discapacidad intelectual.
Esto hace posible habitualmente un diagnóstico desde el primer momento de la vida, en el parto, queluego debe ser confirmado con un cariotipo (análisis de sangre y estudio de cromosomas). En los cromosomas se encuentran los genes, que es dónde se acumula la información de nuestras características(color de ojos, de pelo...) y del funcionamiento de nuestro cuerpo (corazón, riñón,….) etc. El niño es por encima de todo un niño, con sus propias características, y aunque en este momento lo que másnos llama la atención son los rasgos propios del síndrome de Down, en realidad se parecerá más a los padres que a otros bebés con ésta discapacidad.
No existe una mayor o menor afectación delsíndrome.
Este existe o no, no hay grados. El síndrome de Down es una característica más de la persona y no una enfermedad como tal, por tanto no existe un tratamiento y no tiene cura. En cambio sí puede...