sindrome de down

El síndrome de Down o también conocido como trisomía XXI, es el más frecuente y de una gran complejidad, afectando aproximadamente a 1 de cada 700-800 nacidos vivos, Desde que John Langdon HaydonDown describiera en 1866 por primera vez este síndrome y en 1958 Jerôme Lejeune aportara que el origen de la patología era de naturaleza genética, descubriendo un cromosoma de más en el cariotipo deestas persoas.


No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndromede Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso deproteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidadno existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de lasociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.



Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cadaprogenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X oY).Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es elmás pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down
al par 21 ha perdurado hasta nuestros días,...