Sindrome De Down
John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética aunque nunca llegó adescubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par 21 de cromosomas
No se conocen con exactitudlas causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior ala de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más
enla actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas
Los signos físicos comunes abarcan:
• Disminución del tonomuscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejaspequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo.
Principios mendelianos
*Herenciadominante: Los autosomas con cromosomas que o determinan el sexo del bebe por nacer, en este tipo de herencia, uno de los padres debe tener un gen anormal aunque el otro padre no lo tenga. Si una parejatiene 4 hijos, y uno de los padres tiene un gen anormal, dos de estos hijos heredaran la enfermedad y los otros dos no, los niños que no hereden esta enfermedad tampoco van a ser portadores de...
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