Sindrome de down

El síndrome de down, también conocido con trisomía 21, es un transtorno genético que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética, causada por la aparición de un cromosoma extra en el par 21 de las células del ser humano. Se caracteriza por por un grado variable de discapacidad y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Como no es unaenfermedad, sino una condición de nacimiento y vida, es importante entender que todas las personas con síndrome de Down van a necesitar control médico y terapias para aumentar su calidad de vida y ayudarles a desarrollar todas sus capacidades. El síndrome de down afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. Los rasgos físicosy los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas. A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres enla forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Uno de los factores que ocasiona la duplicación del cromosoma 21 es el embarazo en mujeres mayores de 35 años, sin embrago no es un factor único. El síndrome de Down debe su nombre alapellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser laprimera alteración cromosómica hallada en el hombre. En el mundo se ha asistido a una disminución significativa de las tasas de SD (Sindrome De Down), siendo las más bajas la de Irán: 0,32 por mil y España 0,60 por mil nacimientos vivos. Según el Informe anual del Internacional Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System (ICBDSR) que muestra la evolución de las tasas de prevalencia alnacimiento del síndrome de Down en los 20 Programas participantes en el entre 1974 y 1998, se puede apreciar que mientras algunos Programas presentan un aumento importante de sus tasas, como Francia, Strasburgo, Irlanda, Canadá-Alberta, Australia, Japón, Nueva Zelanda, Sudamérica, otros, por el contrario, han disminuido considerablemente sus tasas, como Hungría, Israel, Italia, Holanda y España. Sinembargo, en un nuevo informe del ICBDSR, ahora del período 2001-200516 comunica que sólo en los Registros de Maule en Chile, el total del ECLAMC y Francia REMERA, hubo un aumento significativo de las frecuencias de SD. Los otros Programas que aumentaron: Malta, República Checa, Sue-cia, Australia W, Finlandia, Canadá Alberta y USA Utah no alcanzaron significancia. Todos los demás bajaronsignificativamente sus tasas. Las bajas más llamativas son España a 0,60 por 1.000 nacimientos e Irán a 0,30 por 1.000. En lo que se refiere a la evolución de las tasas de prevalencia al nacimiento de SD en el resto del mundo, es interesante verlo antes y después de que en algunos países se permitió legalmente eliminar los fetos portadores de este síndrome. Por lo tanto, es distinto lo que se encuentre enLatinoamérica donde no existe la posibilidad legal de hacerlo y otros países, especialmente europeos y asiáticos donde sí se produjo esta situación. En Programas de Francia, Italia, República Checa se ha observado una disminución de las tasas de SD al mismo tiempo que se observa un gran incremento de los abortos electivos. En algunos Programas como Alberta en Canadá hubo un incremento en ese...