Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN
DEFINICION
Conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma.
- descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en 1959.
- J. Langdon Down: reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica.Esta anomalía afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 niños nacidos según algunos autores como Martínez - Frías (1991). Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparición es de 1 por cada 700 nacidos. De todas formas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.
El síndrome de Down conlleva problemascerebrales, del desarrollo físico y fisiológico y de la salud del individuo. La mayoría de las alteraciones orgánicas se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnóstico puede realizarse en el momento del nacimiento, lo que es una ventaja, ya que posibilita una intervención precoz.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS O MORFOLOGÍAS
*No todas presentan los mismos rasgos a la vez.
Cráneoy cara.
La braquicefalia y la atenuación de la eminencia occipital parecen inherentes al trisómico - 21. Es característico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.
Labios.
Al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales que los de los niños normales. Sólo más tarde y quizás relacionado con la boca abierta y con la profusión habitual de la boca, estánexcesivamente humedecidos y propensos a resecarse y a cortes en ellos. A veces se producen descamación y costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios específicos y se tratan con vitaminas y hormonas.
Boca.
Es relativamente pequeña. La mayoría de los autores insisten que el paladar es arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara internaLengua.
En los primeros meses de vida se cubre de gruesas papilas y hacia el quinto año tiene ya surcos profundos e irregulares en gran parte de su extensión. A veces, se suele dar algún caso de trisomía con lengua de grandes proporciones, pero lo habitual es que sea de tamaño normal. De hecho es la pequeñez de la boca combinada con el débil tono muscular del niño lo que puede hacer que lalengua salga ligeramente de la boca.
Dientes.
Suelen aparecer tardíamente; son pequeños; están mal alineados, amontonados o muy espaciados.
Ojos.
El signo aislado más frecuente es la oblicuidad de las hendiduras palpebrales. Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos anteriores. La parte exterior del iris puede tener unas manchas ligeramente coloreadas, son lasllamadas manchas de Brusmfield. Un tanto por ciento apreciable de estos niños tienen nistagmo, cuya motivación habría que buscarse en la miopía y en las cataratas. A partir de los 7 años se aprecian cataratas con relativa frecuencia pero no llegan a crear conflicto visual. A menudo muestran estrabismos, de marcada tendencia a la corrección espontánea.
Nariz.
Es un poco respingona y losorificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba. Es frecuente el hundimiento de la raíz nasal.
Orejas.
Es común que sean pequeñas y de forma redondeada y con el hélix enrollado en exceso.
Cuello, tronco y abdomen.
El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiológica. Muchos tienen pezones planos. El abdomen frecuentemente esabultado, por la flaccidez e hipotonía de los músculos parietales.
Genitales.
Algunos varones tienen testes pequeños, criptaquidia uni o bilateral, escroto o pene hipoplásico y horizontalidad de vello púbico. En las niñas, los labios mayores suelen ser de tamaño exagerado y a veces los menores aumentados de tamaño hacen igualmente protusión. El clítoris tiende a estar agrandado. Las mamas, durante...