Sindrome De Down

El síndrome de Down
(Trisomía del par 21)

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de los mismos. El síndrome de Down (SD) es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales; caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mentaly unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó adescubrir las causas que la producían. 
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita(1). No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relacionaestadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías(2),especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma(3) humano estándesvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales deestas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital, braquiocefalia(4) , hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos(5), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos(6), cuellocorto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal(7), microdoncia(8), paladar ojival(9), clinodactilia del quinto dedo de las manos(10) , pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo...