Sindrome De Down

LIC.ANTONIO MARÍA DE RÍVERA
FERRER TREVIÑO DIANA SALOME.
1’B’
21/NOVIEMBRE/2012

SINDROME DE DOWN

INTRODUCCIÓN
En este trabajo abarcaremos los puntos más importantes referidos al Síndrome de Down, este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosológica.
El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes losque pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto. El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicina Congénita, Amnesia Peristáltica, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de latrisomía Veintiuno y Síndrome de la Trisomía G-21. En 1866 el médico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiocia congénita en etíope, malaya e indoamericano. Hizo unadescripción física completa de los aspectos de la raza mongólica. El doctor Edouard Seguin, francés, fue otro quien reconoció clínicamente el síndrome por primera vez en 1846. El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atención sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada a labraquicefalia, posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones para completar el cuadro clínico. El doctor G. E. Shuttleworth fue quien sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el término “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora. Hacia 1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombreprimitivo, diez años más tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosómicas.
Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clínicos concernientes a la presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relaciono notas hechas de ABO en los grupos de sangre y micro síntomas en los familiares.
En 1959los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusión, pormedio del cariotipo, que la causa etiológica se debía a un cromosoma extra. Entre 1960 y 1961 Penrose y otros, descubrieron la trisomía por tras locación y el mosaicismo.
Múltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la investigación y descripción del Síndrome d Down desde el siglo pasado. La búsqueda incesante por descubrir nuevos métodos y técnicas en la valoracióndel Síndrome, por parte de grupos interdisciplinados ha continuado en nuestros días convirtiéndose en una constante superación y perfeccionamiento que rebaso toda idea de escepticismo o desilusión.
SINDROME DE DOWN, EN RESUMEN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales(triso mía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que laproducían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la...