Sindrome De Down

Treball de recerca


Sindrome de down








Vaig escollir aquet tema , perque es un del temes de actualitat , i un dels quals tenim que convivir dia a dia , es un tema molt important perque da a coneixer com son realment el nens amb sindrome de down, que no son violents com uns creuen , si no que son persones tiernes y mes respuectuoses que nosaltres mateixos , que ense creiemperfectes , ells demostren com poden intentar ser autosuficients , y que millor ens fan comprendre la vida desde un altre punt de vista.










QUE ÉS EL SÍNDROME DE DOWN



El síndrome de Down és un síndrome que es produeix per una alteració genètica. Aquesta alteració genètica és que en el nucli de les cèl · lules d'un nadó hi ha un cromosoma de més, és a dir, 47 cromosomes en llocde 46.
Nomalmente l'ésser humà té 46 cromosomes.
En el cas de la Síndrome de Down, ha passat que, per un error de la naturalesa, l'òvul femení o l'espermatozoide masculí aporta 24 cromosomes en lloc de 23 que, units als 23 de l'altra cèl · lula germinal, sumen 47.
No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edatmaterna superior als 35 anys.
Les persones amb Síndrome de Down tenen una provabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes malalties, especialment del cor, sistema digestiu i sistema endocrí, a causa del excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més.
Els avenços actuals en el desxifrat del genoma humà estan desvetllant alguns dels processos bioquímics subjacents ala discapacitat cognitiva, però en l'actualitat no existeix cap tractament farmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel · lectuals d'aquestes persones..



















GENETICA

Les cèl · lules de l'ésser humà posseeixen cadascuna en el seu nucli 23 parells de cromosomes.
Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica,en forma d'un cromosoma de cada parell.
22 de aquests parells es denominen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).
Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat.
El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, de manera que hauriad'ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l'any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, mantenint-se per raons pràctiques aquesta nomenclatura.3
El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns pocs.Trisomia lliure
Codi CIE-10: Q90.0
La síndrome de Down es produeix per l'aparició d'un cromosoma més en el parell 21 original (tres cromosomes: "trisomia" del parell 21) en les cèl · lules de l'organisme. La nomenclatura científica per a aquest excés cromosòmic és 47, XX, +21 o 47, XY, +21, segons es tracti d'una dona o d'un home, respectivament. La major part de les persones amb aquesta síndrome(95%), han l'excés cromosòmic a un error durant la primera divisió meiòtica (aquella per la qual els gàmetes, òvuls o espermatozoides, perden la meitat dels seus cromosomes) cridant-se a aquesta variant, "trisomia lliure" o regular. L'error es deu en aquest cas a una disjunció incompleta del material genètic d'un dels progenitors. (En la formació habitual dels gàmetes el parell de cromosomes essepara, de manera que cada progenitor només transmet la informació d'un dels cromosomes de cada parell. Quan no es produeix la disjunció es transmeten ambdós cromosomes). No es coneixen amb exactitud les causes que originen la disjunció errònia. Com en altres processos similars s'han proposat hipòtesis multifactorials (exposició ambiental, envelliment cel · lular ...) sense que s'hagi aconseguit...