Sindrome De Down

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denominatambién trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuentede discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Enjulio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el excesocromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general depadecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado delgenoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorarlas capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en sucalidad de vida.
El síndrome se descubrió en 1959 como un desorden de cromosomas y es un tema de actualidad permanente al afectar en el día a día de forma muy variada en un amplio rango de personas en todoel mundo. Se calcula que uno de cada 733 bebés nacen con este síndrome. Sólo en Estados Unidos hay más de 400.000 personas con este síndrome.
El síndrome de Down es una combinación cromosómica...