Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN
Anomalia cromosómica, en la división celular presenta una distribución defectuosa de los cromosomas, 3 en lugar de 2 en el par 21 (trisomia 21)
Causas
Trisomia Homogénea: elerror se encuentra antes de la fertilización, en el desarrollo del ovulo o espermatozoide, o en la 1era división celular. 90%
Mosaicismo: el error se encuentra en la 3era o 2da división celular. 5%Traslocacion: una parte o la totalidad del cromosoma esta unido a otro, se da en la 1era división celular o antes de la fertilización
CARACTERISTICAS FISICAS
* Cabeza pequeña con occipuciopredominante
* Nariz pequeña con parte superior plana
* Ojos sesgados
* Orejas pequeñas
* Boca pequeña hipotónica y lengua normal que sale de la boca (Macroglosia)
* Cuello corto* Manos pequeñas y dedos cortos
* Cabello fino y lacio
* Altura inferior a la media y tendencia a la obesidad
PROBLEMAS DE SALUD: cardiopatías, infecciones, trastornos sensoriales,respiración bucal, disfunción tubaria, otitis recurrente, Retraso mental, deglución atípica, etc.
PREVENCIÓN:
* Edad avanzada de la madre después de los 35 años
* Consejo genético
* Laamniocentesis
* La ecografía para ver la translucencia nucal
FUNCIONES COGNITIVAS
* Presentan retraso importante en todas las areas
* A mayor grado de hipotonía y cardiopatía, menor nivelintelectual
* Aparecen retrasos a partir del primer año de vida con disminución de la velocidad de desarrollo durante la etapa posterior a la primera infancia y edad preescolar
* Durante los primeros3 años el area social es la menos afectada, encontrándose importante retraso en el desarrollo del lenguaje expresivo
* Viscosidad del desarrollo intelectual: permanecen mas tiempo que el restofijados a un estadio o subestadio.
CARACTERISTICAS COGNITIVAS
PERCEPCIÓN: déficit en la capacidad de discriminación visual y auditiva, reconocimiento táctil en general y de objetos en sus tres...