Sindrome De Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down |
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El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los doshabituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunquenunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Nose conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen unaprobabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas porel cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad noexiste ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, porel contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos dediscapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresión fenotípica final...