Sindrome De Down
Páginas: 11 (2589 palabras)
Publicado: 11 de marzo de 2013
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Indice
Historia del síndrome de down…………………………………………………
Epidemiologia……………………………………………………………………………
Genetica……………………………………………………………………………………
Translocacion……………………………………………………………………………
Mosaicismo……………………………………………………………………………..
Expresion del exceso de material genético………………………………
Cuadro clínico…………………………………………………………………………..
Emfermedades asociadas masfrecuentes………………………………
Cadiopatias……………………………………………………………………………….
Alteraciones gastrointestinales………………………………………………...
Trastornos endrocrinos…………………………………………………………….
Trastornos de la visión……………………………………………………………..
Trastornos de la audición…………………………………………………………
Trastornos odontoestomatologico....................................................
Diagnosticos…………………………………………………………………………………………Tratamiento…………………………………………………………………………….
Atencion temprana…………………………………………………………………
Pronosticos…………………………………………………………………………….
Introduccion
El síndrome de Down es un trastorno genetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomia del par 21. Se caracteriza por lapresencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuentede discapacidad cognitiva psíquica congenita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigadorllamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadisticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades,especialmente de Corazon,sistema digestivo y sistema endocrino , debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidadesintelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Historia del síndrome de down
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajon del siglo VII, en el que se describieron anomalíasestructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro decir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn consus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenaspronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado:“Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las...
Indice
Historia del síndrome de down…………………………………………………
Epidemiologia……………………………………………………………………………
Genetica……………………………………………………………………………………
Translocacion……………………………………………………………………………
Mosaicismo……………………………………………………………………………..
Expresion del exceso de material genético………………………………
Cuadro clínico…………………………………………………………………………..
Emfermedades asociadas masfrecuentes………………………………
Cadiopatias……………………………………………………………………………….
Alteraciones gastrointestinales………………………………………………...
Trastornos endrocrinos…………………………………………………………….
Trastornos de la visión……………………………………………………………..
Trastornos de la audición…………………………………………………………
Trastornos odontoestomatologico....................................................
Diagnosticos…………………………………………………………………………………………Tratamiento…………………………………………………………………………….
Atencion temprana…………………………………………………………………
Pronosticos…………………………………………………………………………….
Introduccion
El síndrome de Down es un trastorno genetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomia del par 21. Se caracteriza por lapresencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuentede discapacidad cognitiva psíquica congenita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigadorllamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadisticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades,especialmente de Corazon,sistema digestivo y sistema endocrino , debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidadesintelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Historia del síndrome de down
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajon del siglo VII, en el que se describieron anomalíasestructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro decir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn consus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenaspronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado:“Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las...
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