Sindrome de Down
Páginas: 16 (3780 palabras)
Publicado: 19 de septiembre de 2015
“INTRODUCCIÓN”
En este proyecto se dara a conocer al lector a cerca de una enfermedad de tipo genético que afecta a un pequeño porcentaje de población mundial; dicha enfermedad es el “Síndrome de Down” que tiene sus orígenes en el ADN, debido a una alteración parcial o total del par 21 del código genético; ocasionando que en lugar de existir los dos habituales exista un triplete delcromosoma 21, (por eso también recibe el nombre de trisomía 21) este error en la estructura genética puede ocasionar parcial o totalmente problemas físicos, mentales y emocionales a la persona que lo padece, los cuales pueden incluir: manos cortas, microcefalia, lengua gruesa, cara redondeada y plana, boca pequeña, problemas en el aprendizaje, en el desarrollo corporal, comportamiento impulsivo,problemas de audición, Alzheimer, etc.
Sin embargo, a pesar de padecer tantos problemas, las personas con Síndrome de Down son personas alegres, obedientes, no tienden a la violencia; su comportamiento es más relajado a comparación del resto de los seres humanos.
Este síndrome no tiene cura debido a que es de tipo genético, sin embargo; las personas pueden ser estimuladas desde temprana edad paraque su desarrollo físico, mental y emocional se desarrolle con una normalidad aceptable, dichos estímulos pueden ser terapias desde niños para mejorar las capacidades de su sistema nerviosos central (SNC) y así dicha persona pueda desenvolverse por su cuenta en el mundo al llegar a la edad adulta.
Objetivos
1) Proporcionar información acerca delSíndrome de Down,
2) Buscar que las personas comprendan que el Síndrome de Down no es una amenaza y así podamos comprender mejor a las personas que padecen este síndrome.
3) Mejorar el entendimiento del Síndrome de Down.
4) Enriquecer el conocimiento sobre el Síndrome de Down
SINDROME DE DOWN
Definición
El síndrome de Down es un trastorno genético y su nombre se atribuye a JohnLangdon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866; es una aneuploidía autosómica, es decir una trisonomía, la adquisición de un cromosoma ya sea total o parcial en el par 21; por lo que en vez de los dos habituales, existe un triplete de cromosomas 21, por ello se denomina también trisomía del par 21.
El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño,conteniendo alrededor de 400 genes, que representan alrededor del 1% del contenido total de ADN en la célula, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. Este pertenece al grupo G, por lo que se le atribuyen las características de pequeño y acrocéntrico.
Importancia de los genes
Los genes se distribuyen o contienen en los cromosomas, el ser humano tiene en total
46cromosomas, estos se representa en un cariotipo, el cual es un conjunto de los cromosomas pareados, los cuales se clasifican según determinados criterios. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales. Puesto que los genes dirigen la formación y desarrollo de todo elorganismo humano, al haber más copias de las debidas del para cromosómico 21, habrá un desequilibrio o desorganización en las órdenes que han de dar para conformar el cuerpo humano. Este desequilibrio génico ocasiona tanto modificaciones en el desarrollo como en la función de los órganos y sistemas vitales del organismo; esto se puede dar tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Tipos desíndrome de Down
Trisomía 21 libre, simple o no disyunción
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado 'no disyunción’, dando como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no se puede separar. En el proceso de desarrollo del embrión,...
“INTRODUCCIÓN”
En este proyecto se dara a conocer al lector a cerca de una enfermedad de tipo genético que afecta a un pequeño porcentaje de población mundial; dicha enfermedad es el “Síndrome de Down” que tiene sus orígenes en el ADN, debido a una alteración parcial o total del par 21 del código genético; ocasionando que en lugar de existir los dos habituales exista un triplete delcromosoma 21, (por eso también recibe el nombre de trisomía 21) este error en la estructura genética puede ocasionar parcial o totalmente problemas físicos, mentales y emocionales a la persona que lo padece, los cuales pueden incluir: manos cortas, microcefalia, lengua gruesa, cara redondeada y plana, boca pequeña, problemas en el aprendizaje, en el desarrollo corporal, comportamiento impulsivo,problemas de audición, Alzheimer, etc.
Sin embargo, a pesar de padecer tantos problemas, las personas con Síndrome de Down son personas alegres, obedientes, no tienden a la violencia; su comportamiento es más relajado a comparación del resto de los seres humanos.
Este síndrome no tiene cura debido a que es de tipo genético, sin embargo; las personas pueden ser estimuladas desde temprana edad paraque su desarrollo físico, mental y emocional se desarrolle con una normalidad aceptable, dichos estímulos pueden ser terapias desde niños para mejorar las capacidades de su sistema nerviosos central (SNC) y así dicha persona pueda desenvolverse por su cuenta en el mundo al llegar a la edad adulta.
Objetivos
1) Proporcionar información acerca delSíndrome de Down,
2) Buscar que las personas comprendan que el Síndrome de Down no es una amenaza y así podamos comprender mejor a las personas que padecen este síndrome.
3) Mejorar el entendimiento del Síndrome de Down.
4) Enriquecer el conocimiento sobre el Síndrome de Down
SINDROME DE DOWN
Definición
El síndrome de Down es un trastorno genético y su nombre se atribuye a JohnLangdon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866; es una aneuploidía autosómica, es decir una trisonomía, la adquisición de un cromosoma ya sea total o parcial en el par 21; por lo que en vez de los dos habituales, existe un triplete de cromosomas 21, por ello se denomina también trisomía del par 21.
El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño,conteniendo alrededor de 400 genes, que representan alrededor del 1% del contenido total de ADN en la célula, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. Este pertenece al grupo G, por lo que se le atribuyen las características de pequeño y acrocéntrico.
Importancia de los genes
Los genes se distribuyen o contienen en los cromosomas, el ser humano tiene en total
46cromosomas, estos se representa en un cariotipo, el cual es un conjunto de los cromosomas pareados, los cuales se clasifican según determinados criterios. Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales. Puesto que los genes dirigen la formación y desarrollo de todo elorganismo humano, al haber más copias de las debidas del para cromosómico 21, habrá un desequilibrio o desorganización en las órdenes que han de dar para conformar el cuerpo humano. Este desequilibrio génico ocasiona tanto modificaciones en el desarrollo como en la función de los órganos y sistemas vitales del organismo; esto se puede dar tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Tipos desíndrome de Down
Trisomía 21 libre, simple o no disyunción
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado 'no disyunción’, dando como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no se puede separar. En el proceso de desarrollo del embrión,...
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