sindrome de Down

Páginas: 31 (7677 palabras) Publicado: 11 de noviembre de 2015
Síndrome de Down

II. MARCO TEÓRICO
Antecedentes:
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jéro me Lejeune descubrió que elsíndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor deriesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.(1)

Definiciones de trastorno, síndrome, enfermedad y discapacidad

Síndrome.- Conjunto de síntomas y signos que suelen presentarse juntos y que obedecen a una misma afección o causa. Por ej.: Síndrome de Down (mongolismo)= retraso mental importante, cráneo pequeño y aplanado en su diámetro anteroposterior, nariz corta con puente plano, ojoscon epicanto y otros
Enfermedad.-El Diccionario de la Lengua Española define la enfermedad como "alteración más o menos grave de la salud". La enfermedad es considerada como cualquier estado donde haya un deterioro de la salud del organismo humano. Todas las enfermedades implican un debilitamiento del sistema natural de defensa del organismo o de aquellos que regulan el medio interno. Inclusocuando la causa se desconoce, casi siempre se puede explicar una enfermedad en términos de los procesos fisiológicos o mentales que se alteran.
Discapacidad.- es un término general que abarca las deficiencias, las limitaciones de la actividad y las restricciones de la participación. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal; las limitaciones de la actividad sondificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vitales
Por consiguiente, la discapacidad es un fenómeno complejo que refleja una interacción entre las características del organismo humano y las características de la sociedad en la que vive.(2)
Trastorno: Alteración leve de la salud o un estado de enajenación mental,por ejemplo. Trastorno es, por otra parte, la acción y efecto de trastornar (invertir el orden regular de algo o perturbar el sentido o la conducta de alguien) (3)
CONCEPTO DE SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down es un trastorno genético que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide, causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vezde los dos habituales, se caracteriza por presentarretraso mental al igual que ciertas deformidades físicas.(4)
CAUSAS:
Según Sánchez (1993) plantea que existir causas:
Intrínsecas: Determinados por la herencia, edad.
Extrínsecas: Tipo de radiaciones, el ambiente, enfermedades de tipo vírico, agentes inmunológicos, falta de vitamina A.
También se presentan otras alternativas de diagnóstico en elcapítulo II, para ello se hace necesario realizar un:
Diagnóstico, que debe ser precoz y completo.
Seguimiento del embarazo, después de las 16 semanas, se puede diagnosticas a través de una ecografía análisis del líquido amniótico entre otros.
En el momento del nacimiento, el médico debe realizar una exploración para identificarlo.
Se debe realizar un diagnóstico del recién nacido, el estudioneurológico, la prueba de APGAR.
FORMAS DE LA TRISOMÍA 21
Existen diferentes formas de trisomías que presentan a continuación:
A) Trisomía libre o simple
Cuando se forman óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de las células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es...
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