SINDROME DE DOWN

Capítulo I
1. Síndrome de Down
1.1 ¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es la primera cromosomopatía descubierta en el ser humano en 1985 por Lejeune y Jacobs, pero su clínica es conocida desde la descripción realizada en 1866 por J. Langdon Down; de ahí su nombre. Éste Síndrome es la aberración cromosómica más común reconocida en el momento del nacimiento con una incidencia de 1 porcada 700 recién nacidos vivos. (Cruz Hernández Manuel, ‘’Tratado de Pediatría’’, página 246)
El fenotipo es muy variable, pero las facies distintivas y el retraso mental están siempre presentes. Generalmente, se cree que debido a que el reconocimiento de las características físicas del Síndrome de Down no es complicado, el diagnóstico es más simple que para otras anomalías cromosómicas.
ElSíndrome de Down a lo largo del tiempo ha servido de modelo para reconocer mejor otras cromosomopatías y algunos trastornos de tanta trascendencia como el envejecimiento, la enfermedad del Alzheimer, la oncogénesis, la patología inmunitaria y la discapacidad psíquica.
1.1.1 Etiología
La etiología en el campo de la medicina se refiere principalmente al estudio de las causas de las enfermedades.
Laetiología del Síndrome de Down es una trisomía de todo el cromosoma 21 o de una parte del mismo, esto se da por alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. (Smith Jones, ‘’Patrones reconocibles de malformaciones humanas’’. Página 9.)
Es decir, una persona normal tiene 46 cromosomas en cada una de sus células; 23 provienen de lamadre y 23 del padre. En el caso de poseer Síndrome de Down esto se ve afectado y uno de los padres puede tener un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará enel par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
Este material genético extra, hace que las personas que lo poseen tengan las características propias del síndrome, pero que también muestren claras diferencias entre ellos, determinadas por la herencia y el ambiente de cada individuo, es decir, su expresión va a ser diferente en cada persona. Hasta el momento nose conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas porel cromosoma de más.
1.2 Cuadro clínico
El cuadro clínico asocia retraso del desarrollo, retraso mental y del crecimiento, malformaciones, trastornos funcionales y un fenotipo muy peculiar.
1.2.1 Diagnóstico
El riesgo de Síndrome de Down se incrementa en relación con la edad de la madre:
· 1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad
· 1 de cada 1,000 a los 30 años
· 1 de cada 400 alos 35 años
· 1 de cada 100 a los 40 años
· 1 de cada 30 a los 45 años.
(Héctor Basile, ‘’Alcmeon’’ Revista Argentina de Clínica Neuropsiquiátrica, página. 21.)
Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años ya que la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Laprobabilidad de tener otro hijo con Síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
1.2.2 Diagnóstico prenatal
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca...