Sindrome de down

1. Síndrome de Down
2. ¿Qué es el Síndrome de Down? El Síndrome de Down (Trisomía del par 21), es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, es decir 47 cromosomas en lugar de 46, caracterizado por la presencia de retraso mental, rasgos físicos peculiares y otros problemas de salud . La gravedad de estos problemas varíaenormemente entre las distintas personas afectadas.
3. Trisomía del Par 21 Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una Trisomía libre del par 21.
4. Causas del Síndrome de Down Es causado por la presencia del material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares decromosomas, o 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultantetiene 47 cromosomas en lugar de 46.
5. El síndrome de Down también se conoce como Trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisióncelular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma.  Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento delos casos de síndrome de Down.
6. Joven con Síndrome de Down
7. ¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con Síndrome de Down? La mayoría de los problemas de salud asociados con el Síndrome de Down puede tratarse. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
8. Algunas personascon síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno
9. ¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé? Sí. La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos de la nuca del bebé, o bien en unanálisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20). Las pruebas de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de prepararse médicamente, emocionalmente y financieramente para elnacimiento de un niño con necesidades especiales.
10. Niños con Síndrome de Down
11. ¿Qué aspecto presenta un niño con Síndrome de Down? Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada en elentrecejo. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “flojos”. A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.
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