sindrome de down1

Síndrome de Down
4. El síndrome de downEl Síndrome de Down recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez.- Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como un síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.-El Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompañade retraso mental leve, moderado o grave.-
Las características de los enfermos con Síndrome de Down son:Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión habitual en la lengua hace que los labios estén bañados por la saliva y más tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amígdalas muy grandes.-Lengua: tiene surcos profundose irregulares, a partir delos dos años tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.- Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.-Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.-Voz: la mucosa esengrosada y fibrótica; la laringe parece estar situada más allá de lo habitual; la voz es gutural y su articulación difícil.-Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa formación de los huesos nasales.-Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos (llamado epicanto).-Orejas: tienen una configuración extraña, están pocodesarrolladas, a veces son pequeñas y su borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.-Cuello: suele ser corto y ancho.-Estatura y desarrollo óseo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la estatura permanece detenida a unos centímetros por debajo de la normalidad.- Su pecho tiene una forma peculiar: el esternón puede sobresalir o presentar unadepresión, en el niño con dilatación de corazón, el pecho puede aparecer más lleno en ese lugar.-
Cráneo: es pequeño, su parte posterior está ligeramente achatada, las zonas blandas del cráneo son más amplias y tardan más en cerrarse.- En la línea media, donde confluyen los huesos hay frecuentemente una zona blanda adicional, algunos presentan áreas e que falta el cabello.-Extremidades: tiene porlo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en relación con el resto del cuerpo: su crecimiento general está atrofiado.-Manos: en las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, con dedos cortos que se curvan hacia adentro.-Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta los dos primeros dedos, la separación entre el primer y el segundo dedoes superior a lo normal.-Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.-En muchos casos presentan cardiopatías congénitas en un 40% aproximadamente, problemas en el tracto digestivo en un 3 o 4%.- Con cierta frecuencia tienen deficiencias auditivas, miopía, cataratas congénitas y tienden a desarrollar leucemia.-
Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en loque se refiere a órganos reproductores.- Los varones tiene menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.- En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los casos conocidos.-Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente en oídos, ojos y vías respiratorias.-Elcociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 esto se logra por medio de un test y es siempre relativo (un inteligencia media es de 100), pero con procedimientos educativos específicos algunos enfermos consiguen desarrollar más su capacidad de inteligencia.-
Métodos de detección del síndrome:Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear:La Amniocentesis...