SINDROME DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético queproduce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras muscularesy apareciendo tejido adiposo. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 79 exones. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, ladistrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea un gran cambio en la traducción de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Pero existe otraenfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre en una gran deleción y ausencia de una gran parte de la proteína. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.
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FÁRMACOS QUE SE PUEDEN UTILIZAR EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Los corticoides son los únicos fármacos conocidos que disminuyen el ritmo del deterioro en fuerza muscular y función motora en Duchenne. La meta del uso de loscorticoides es ayudar a que el niño camine de manera independiente por más tiempo permitiéndole mayor participación y más adelante minimizar problemas ortopédicos, cardíacos y respiratorios. Pueden también reducir el riesgo de escoliosis (curvatura de la columna). La prevención y cuidado de los efectos secundarios de los corticoides necesita ser proactivo y anticipatorio. Las intervenciones deben serrealizadas temprano en un esfuerzo de prevenir problemas y asegurar que no se conviertan en severos. El momento óptimo para iniciar el tratamiento con corticoides es cuando la función motriz está en una etapa de estabilidad, cuando las habilidades motrices del niño han dejado de mejorar pero aún no han empezado a empeorar. Esto ocurre normalmente entre la edad de 4-6 años. No se recomienda iniciar losesteroides en niños que aún están ganando habilidades motrices, especialmente si tienen menos de 2 años de edad. El programa nacional de vacunación recomendado debe estar completo antes de iniciar el tratamiento con corticoides y debe quedar manifiesta inmunidad a la varicela. Iniciar el tratamiento con corticoides en niños/jóvenes que ya no caminan de forma independiente es un asunto de decisiónindividual y necesita ser discutida con el médico, tomando en consideración el efecto de factores de riesgo pre-existentes. En los chicos que usaron corticoides cuando aún caminaban, muchos expertos recomiendan continuar con el tratamiento después de la pérdida de ambulación. La meta en la persona no-ambulatoria es preservar la fuerza de extremidades superiores, disminuir la progresión de...