sindrome de edwards

Universidad de Panamá Facultad de Farmacia II Semestre
Trabajo de Biología
Tema
Síndrome de Edwards
Grupo
1M1

Profesor
Danilo

Salón
408

Fecha de Entrega
29 de Noviembre de2012






Contenido


 Introducción
 Definición
 Causas genéticas
 Síntomas
o Dimorfismos
o Malformaciones
 Síntomas y anomalías
 Diagnóstico
 Conclusión
 Referencias


















Introducción


El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
Los estudios de genética molecular, nohan descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.
En este trabajos se desarrollan puntos como: Causas genéticas, características, síntomas, diagnósticos y tratamientos relacionados con este síndrome que afecta a una minoría de recién nacidos, pero aun siendo así debemos estar informados por la tantopretendemos facilitar la comprensión de este tema en el presente trabajo.







El síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía del 18. Es un trastorno genético que conlleva a una combinación de defectos genéticos graves que comprometen a todos lossistemas orgánicos del cuerpo.
A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la edad.
Según estudios, la probabilidad de que un niño nazca con el síndrome Edwards es de 1 en 3 mil casos. La mayoría de veces, cuando en un embarazo se desarrolla la anormalidad del síndrome de Edwardsautomáticamente se provoca un aborto espontáneo y los que sobreviven deben afrontar serias dificultades.



Causas genéticas
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación).Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.
Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causadapor un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaronen meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han...