sindrome de edwards

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SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18)
Antonio Pérez Aytés

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Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente*
con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris),
fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival,
labio/paladar hendido

–Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con
tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto), uñas de manos
y pies hipoplásicas*, limitación a la
extensión (>45º) de las caderas, talón
prominente con primer dedo del pie
corto y en dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial,sindactilia 2º-3er
dedos del pie, pies zambos

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Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal,
espacio intermamilar aumentado,
onfalocele

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Urogenital: testes no descendidos,
hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente, malformaciones uterinas,
hipospadias, escroto bífido

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Síndrome polimalformativo, consecuencia
de un imbalance cromosómico debido a laexistencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000
nacidos vivos. Se da en todas las razas y
zonas geográficas.

Hipotonía inicial que evoluciona a
hipertonía*

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CONCEPTO

Malformaciones renourológicas: riñón
en herradura*, ectopia renal, hidrone-

ETIOLOGÍA
Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a
trisomíacompleta producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo
para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas
de las anomalías típicas del S. de Edwards.
No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicación
de dos zonas, 18q12-21 y 18q23para que se
produzca el fenotipo típico de S. de
Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con
fuerte influencia en el retraso mental.

CLÍNICA
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Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2340 g)

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Nacimiento postérmino*

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Panículo adiposo y masa muscular
escasa al nacer
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frosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico
–

boma de iris, hipotelorismo,puente
nasal prominente, ulceraciones tipo
aplasia cutis en cuero cabelludo, cuello
corto, uñas estrechas e hiperconvexas,
polidactilia en manos y pies, mamilas
hipoplásicas, pies "en mecedora", talón
prominente, hemangiomas capilares,
dextrocardia. [Cariotipo: trisomía 13]

Cardiovascular: cardiopatía congénita* presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectaciónvalvular múltiple*, conducto arterioso
persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria
coronaria anómala)

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Tracto gastrointestinal: divertículo de
Meckel*, páncreas ectópico*, fijación
incompleta del colon*, ano anterior,
atresia anal

–

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Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesiade septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia,
espina bífida

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Es una entidad heterogénea. Deben investigarse anomalías neuromusculares.

Piel: cutis marmorata, hirsutismo en
espalda y frente

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Signos radiológicos: esternón corto*
con núcleos de osificación reducidos*,
pelvis pequeñas, caderas luxadas

EVOLUCIÓN
Mortalidad del 95% en el primer año devida. El 5% restante suele sobrevivir más
tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida).
Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.

(*) Anomalías más frecuentes, que han
demostrado su utilidad en el diagnóstico
clínico y que se considera que están presentes en >50% de...