sindrome de edwards
Páginas: 3 (635 palabras)
Publicado: 10 de mayo de 2013
SINDROME DE EDWARS
La trisomía 18 (T18) también conocido como Trisomía E o el síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 18extra. Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960.
La trisomía 18 es causada por la presencia de tres – en lugar de dos – copias del cromosoma 18 en las células de unfeto o bebé. La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasa desupervivencia, como consecuencia de anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de órganos internos.
CAUSAS GENETICAS
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada porla presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como unatranslocación). Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (nodisyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, elembrión contará, entonces, con 47 cromosomas.
Raramente, podemos también encontrarnos con una translocación, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después dela concepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, lasanormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa. La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a...
La trisomía 18 (T18) también conocido como Trisomía E o el síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 18extra. Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960.
La trisomía 18 es causada por la presencia de tres – en lugar de dos – copias del cromosoma 18 en las células de unfeto o bebé. La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasa desupervivencia, como consecuencia de anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de órganos internos.
CAUSAS GENETICAS
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada porla presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como unatranslocación). Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (nodisyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, elembrión contará, entonces, con 47 cromosomas.
Raramente, podemos también encontrarnos con una translocación, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después dela concepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, lasanormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa. La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a...
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