sindrome de edwards

El síndrome de Edwards
es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero(hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) ydel azar. Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunciónmeiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, elembrión contará, entonces, con 47 cromosomas
Raramente, también podemos encontrar una translocación, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de laconcepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las anormalidades ysíntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.
Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo quealgunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás células restantes podrían tener la carga genética correcta.

A fecha de hoy, se han descrito más de uncentenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:
Dimorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortasOrejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas


Malformaciones...