SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards es un trastorno genético que conlleva a una combinación de defectos genéticos graves que comprometen a todos los sistemas orgánicos del cuerpo.
Según estudios, la probabilidad de que un niño nazca con el síndrome Edwards es de 1 en 3 mil casos. La mayoría de veces, cuando en un embarazo se desarrolla la anormalidad del síndrome de Edwards automáticamente se provoca unaborto espontáneo y los que sobreviven deben afrontar serias dificultades.
Algunos de los síntomas que presentan los bebés que nacen con el síndrome de Edwards son:
• Discapacidades mentales
• El bebe puede nacer con enfermedades cardiacas
• El bebe con síndrome de Edwards puede nacer con hernias
• El bebe con síndrome de Edwards nace con poco peso
• El bebe con síndrome de Edwards nace conanormalidades en las manos (dedos unidos por membranas digitales)
• El bebe con síndrome de Edwards nace con mandíbula pequeña
• El bebe con síndrome Edwards presenta severo estreñimiento, infecciones por neumonía, otitis media e infecciones urinarias.
Nombre de la enfermedad y sinónimos
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia deun cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.

Causas-EtiologíaLa trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

Datos relevantes
Clínicamente  se caracteriza por  bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psicomotor e hipertonía.
Presentan múltiples anomalíascongénitas.
Anomalías cráneo faciales: cabeza  pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)deiris, opacidad corneal, y cataratas.
 Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o másdedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y susventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho).
Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal,...