Sindrome de Edwards

Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en lascélulas fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátricay genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca elfenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El síndrome de Edwards es una anomalíacromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamosentonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético ydel azar.
El síndrome de Edwards se dan en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos vivos en Estados Unidos; adicionalmente, la mayoría de los diagnosticados con elsíndrome de Edwards de forma prenatal no llega a término. Por su parte, el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de lamadre. La edad a partir de la cual se considera que una madre tiene más posibilidad de dar a luz a un hijo con Edwards es a partir de treinta y dos años y medio.