SINDROME DE EDWARDS
Páginas: 2 (295 palabras)
Publicado: 27 de septiembre de 2015
SINDROME DE EDWARDS
DEFINICION
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma18, en lugar de las dos copias normales.
Síndrome polimalformativo,consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.ETIOLOGIA
Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación.
La trisomía parcial y elmosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards.
No se ha identificado una región cromosó- mica única, crítica,responsable del síndrome.
MANIFESTACIONES CLINICAS
– Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2340 g)
– Nacimiento postérmino*
– Panículo adiposo y masa muscular escasa alnacer
– Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente
– Signos radiológicos: esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeñas, caderas luxadas
– Hipotonía inicial queevoluciona a hipertonía*
–Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
–Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
–Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
–Cuellocorto.
–Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias..
–Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal,microftalmia, fisuras palpebrales cortas.
TRATAMIENTO
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual del paciente.BIBLIOGRAFIA
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm
4. Hodes ME, Cole J, Palmer CG, Reed T. Clinical experience with trisomies 18 and 13. J Med Genet 1978;15:48-60...
DEFINICION
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma18, en lugar de las dos copias normales.
Síndrome polimalformativo,consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.ETIOLOGIA
Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación.
La trisomía parcial y elmosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards.
No se ha identificado una región cromosó- mica única, crítica,responsable del síndrome.
MANIFESTACIONES CLINICAS
– Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2340 g)
– Nacimiento postérmino*
– Panículo adiposo y masa muscular escasa alnacer
– Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente
– Signos radiológicos: esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeñas, caderas luxadas
– Hipotonía inicial queevoluciona a hipertonía*
–Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
–Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
–Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
–Cuellocorto.
–Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias..
–Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal,microftalmia, fisuras palpebrales cortas.
TRATAMIENTO
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual del paciente.BIBLIOGRAFIA
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm
4. Hodes ME, Cole J, Palmer CG, Reed T. Clinical experience with trisomies 18 and 13. J Med Genet 1978;15:48-60...
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