Sindrome de edwars

SINDROME DE EDWARS
El síndrome de Edwards, también conocido como triso mía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en laUniversidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con triso mía completa del par 18 no supera el año.
Los estudios de genéticamolecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Esta enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos demujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Más adelante se desarrollaron diferentes investigaciones qe implicaban lo siguiente: sugieren que el origen de la triso mía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de loserrores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras triso mías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternos enenzimas foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de triso mía 18 concebida pero no en los otros grupos.
Es importante recalcar que esta trisonomia se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños.
Al mencionar este síndrome es imporatn decir queexiten diferentes tipos de esta trisonomia en el cromosoma 18:

1. El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa”. Significa que existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Si todas las células (5 ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el cromosoma 18 extra y está completo, se dice que es una trisomía 18Completa.

2. Trisomía 18 en Mosaico. Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales de ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos afectados pueden tener todos los problemas de una trisomía completa o tener manifestaciones atenuadas del padecimiento. El efecto verdaderodel mosaico no depende del número de células afectadas sino de su distribución. Dependiendo de cuando ocurrió el mosaicismo durante el desarrollo embriónico, los diferentes sistemas del cuerpo pueden tener diferentes porcentajes de anomalías cromosómicas.

Algunos estudios recientes asocian los diferentes defectos :
Dismorfismos
* Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frenteestrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
* Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
Malformaciones
* Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de...