Sindrome De Edwars

Sindrome de edwars(o trisomía 18):
Es una enfermedad cromosómica rara que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Esto afecta a niños de todas las razas encontrándoseen cualquier zona geográfica. Se han descrito varios trastornos cromosómicos que son poco frecuentes y que solo afectan a un cromosoma entero o a un segmento del cromosoma, donde muchos de ellos sehan visto en fetos que han abortado espontáneamente o que solamente afectan a unas secciones cromosómicas relativamente cortos.
Existen tres trastornos cromosómicos bien definidos que son compatiblescon la supervivencia postnatal y que consisten en una trisomía de todo un autosoma, las cuales son: trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13. Cada una de esas trisomias esta asociada a un retraso delcrecimiento, retraso mental y multiples anomalías congénitas.
-Las anomalías bucofaciales en el síndrome de edwars se obsevan junto a las anomalías craneofaciales donde se destaca:
-Boca pequeña,micrognatia, hipoplasia mandiular
-Paladar ojival
-Labio y paladar hendido
-Cuello corto
-Cabeza pequeña
-Orejas displasicas de implantación baja
-Defectos oculares, es decir, catarata, coloboma de iris,opacidad
– corneal, microftalia, fisuras palpebrales cortas.
Las trisomias 18 suele darse de forma aislada en familia por otras partes normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es de0,55%. En los casos de trisomía por traslocacion, los padres deben de ser remitidos a un servicio de genética para un estudio citogenetico.




















SINDROME DE WOLF
Los pasientes con elsíndrome de wolf es un trastorno del desarrollo caracterisado por rasgos cranofaciales típicos,retraso en prenatal y posnatal,discpacidad intelectual,retraso grave en el desrrollo psicomotor,conbulcions e hipotonía























Sindrome de Aarskog
El síndrome de Aarskog es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, genitales y apariencia facial de una persona.
Lo...