Sindrome de Edwars

SÍNDROME
DE
EDWARDS
trisomía 18
Q 91 según el CIE 10

ETIOLOGÍA
 Es una aneuploidia humana que se caracteriza usualmente por la presencia de

un cromosoma adicional completo en el par 18
 El 95%al 96% es por presencia de un cromosoma adicional completo
 Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

El 4-5 % del resto de casos es por
transolocaciòn, generalmente en
el brazo (q)Traslocación.-Es el desplazamiento de un
segmento de un cromosoma a un nuevo
lugar.

Síndrome de Eduards,
trisomía 18

Su frecuencia se calcula
entre
1/6000-1/13000
nacidos vivos.
Mayor incidencia en
mujeres3/1.
Debe su nombre a Jhon
Hilton
Edwards,
un
genetista británico que
registró
sus
investigaciones
sobre
esta enfermedad en el
año1960

CARACTERÍSTICAS GENERALES

En casi todos los casos estápresente el
retraso mental

Retraso de crecimiento pre y postnatal
Nacimiento postérmino.
Masa muscular escasa al nacer.
Bajo peso al nacer

Bajo peso al nacer
Masa muscular escasa al nacer. (hipotonía)CARACTERÍSTICAS

Craneofaciales

•
•
•
•
•

Microcefalia
Occipucio prominente.
Orejas cortas, bajas y malformadas
Problemas oculares, como hendidura
en el iris, coloboma o cataratas,
Labio/paladarhendido

Microcefalia

Hendidura del Iris

Occipucio prominente.aumento de la convexidad
del occipucio

coloboma

Orejas cortas, bajas y malformadas

Labio/paladar
Hendido

Músculo esquelético

•Mano trisómica puños cerrados, con dificultad
para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto
• Cuello delado
• Esternón corto
• Pelvis estrecha
•Dislocación de caderas
• Hernia umbilical
• Pie en mecedora
• Talónprominente con primer dedo del pie corto
• Uñas hipoplásicas

Mano trisómica puños cerrados,
con dificultad para abrirlos

Hernia umbilicalDislocación de las
caderas

Pie en mecedora

Uñas hipoplasicas

CARACTERÍSTICAS ORG.

Urogenital:
Testículos no descendidos ( criptorquidia)
Labios mayores con clítoris prominente,
malformaciones...