sindrome de ehelers danlos

Síndrome de Ehlers danlos.
Definición:
El Síndrome de Ehlers-Danlos, también conocido como “Cutis Hiperelastica” es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, causada por un defecto en la síntesis de colágeno debido a una proteína presente en los tipo I y III.
Hay que saber que el colágeno en el tejido conectivo, ayuda a los tejidos para resistir la deformación (disminuye suelasticidad).
Fotografía:


Fisiopatología:
El colágeno es una proteína del tejido conectivo, que actúa como una "goma" dándole al cuerpo fortaleza y proveyéndolo de soporte y elasticidad para el movimiento. Los genes alterados afectan las propiedades mecánicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos internos, pudiendo alterar todas las funcionescorporales.
Se la suele llamar "la enfermedad del contorsionista", ya que una de las características visibles en muchas personas afectadas por el síndrome es la capacidad de hiperextender las articulaciones (es decir, moverlas más allá del rango considerado normal), que los contorsionistas y los bailarines llevan al extremo como modo de expresión artística.
Esta capacidad se llama "hiperlaxitudligamentaria" o simplemente "hiperlaxitud", y suele asociarse con términos como "flexibilidad", "plasticidad" o "elongación".
 La hiperlaxitud ligamentaria puede medirse usando diferentes escalas; la más ampliamente utilizad
a en la actualidad es la Escala de Beighton de 9 puntos (ver recuadro a la derecha de este texto).
Las personas hiperlaxas indudablemente poseen ventajas para realizaractividades físicas como la danza y la gimnasia artística, pero el pequeño subgrupo de personas con hiperlaxitud que posee fragilidad en sus tejidos corporales, es propensa a sufrir lesiones y dolor en sus articulaciones, no solo al realizar actividades que exacerban la movilidad articular, sino también en actividades de la vida diaria.
 
Causas:
El EDS es causado por defectos en los genes quecontrolan la formación del tejido conectivo. El defecto genético específico en la mayoría de los tipos de EDS afecta la producción de colágeno. El colágeno es una proteína estructural que fortalece el tejido conectivo y le brinda elasticidad.
Aunque en la mayoría de casos no se puede decir con certeza donde está la causa de los diferentes tipos del SED, las investigaciones más recientes apuntan losiguiente:
Tipo clásico
En varias, pero no en todas las familias que tienen miembros afectados por SED tipo Clásico, se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V.
Tipo hiperlaxitud
Un pequeño grupo de personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la tenascina X (TNXB). Asimismo, en 13 personas coneste tipo del SED, se ha descrito un defecto en el gen COL5A3. Los especialistas coinciden en que estos hallazgos necesitan más estudios.
Tipo vascular
El SED tipo Vascular está causado por defectos en la estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1. Este defecto se puede investigar mediante análisis bioquímicos y moleculares, y se encuentra en un 90% de laspersonas afectadas por este tipo de SED.
Tipo cifoescoliosis
Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis de piridolinas en orina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal pero que padecen SED tipoCifoescoliosis, aunque las formas suelen ser menos severas.
Tipo artrocalasia
El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (I) [tipo A] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I.
Tipo dermatosparaxis
Está causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede...