Sindrome De Fanconi Bickel

Introducción

El glucógeno es la forma almacenada de la glucosa y sirve como un amortiguador para las necesidades de la glucosa. Se compone de polímeros largos de glucosa vinculados con enlaces 1-4, interrumpidos con ramas con enlaces 1-6 cada 4 a 10 residuos. El glucógeno es formado en los períodos de carga de carbohidratos de la dieta y desglosado, cuando la demanda de glucosa es alta y ladisponibilidad es baja.
Hay una serie de errores innatos de metabolismo del glucógeno que resultan de mutaciones en los genes para casi todas las proteínas involucradas en la síntesis de glucógeno, la degradación, o la regulación. Los trastornos que dan lugar a acumulación anormal de glucógeno se conocen como enfermedades de almacenamiento del glucógeno. En gran parte han sido clasificados pornúmero de acuerdo con la cronología de reconocimiento del defecto enzimático responsable. La edad de inicio varía desde el nacimiento hasta la edad adulta.
El glucógeno es más abundante en el hígado y el músculo, que son los más afectados por estos trastornos. La importancia fisiológica de una enzima determinada en el hígado y el músculo determina las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Elpapel principal de glucógeno en el hígado es la de almacenar la glucosa para la liberación a los tejidos que son incapaces de sintetizar cantidades significativas durante el ayuno. Las principales manifestaciones de los trastornos del metabolismo del glucógeno que afectan el hígado son la hipoglucemia y la hepatomegalia.
El glucógeno es la fuente primaria de energía para la actividad muscular dealta intensidad, proporcionando sustratos para la generación de ATP. Las principales manifestaciones de los trastornos del metabolismo del glucógeno que afecta a los músculos son los calambres musculares, intolerancia al ejercicio y fatigabilidad fácil, y la debilidad progresiva.

Transporte normal de la glucosa

Para la producción de ATP, compuesto indispensable en muchas de las reacciones quese llevan a cabo en la célula, se necesitan varios sustratos energéticos, entre los cuales la glucosa es el de mayor importancia. Debido a que ésta no difunde a través de la bicapa lipídica, debe ser transportada al interior de las células. Este trasporte lo realizan dos grupos de proteínas: los transportadores SGLT (sodiumglucose trasporters) y los trasportadores GLUT (gluscose transporters).Trasportadores SGLT
El establecimiento de gradientes de concentración, como los del Na+, K+ e H+, proporciona un medio apara almacenar energía libre en la célula. La célula utiliza energía potencial almacenada en los gradientes iónicos de varias maneras para realizar trabajo, incluido el transporte de otros solutos. Considérese la actividad fisiológica del intestino. En la luz, las enzimashidrolizan polisacáridos de alto peso molecular hasta azúcares simples, que luego absorben las células epiteliales que recubren el intestino. El movimiento de glucosa a través de la membrana plasmática apical de las células epiteliales contra un gradiente de concentración ocurre por cotransporte con los iones de sodio. La concentración de Na+ se mantiene en niveles muy bajos dentro de las células porefecto del sistema de trasporte activo primario (la ATPasa de Na+ y K+), localizado en la membrana plasmática basal y lateral, que bombea iones sodio fuera de las células contra un gradiente de concentración. La tendencia de los iones Na+ a regresar por la membrana plasmática apical a favor del gradiente de concentración la “aprovechan” las células epiteliales para impulsar el cotransporte demoléculas de glucosa al interior de la célula contra un gradiente de concentración. Se dice que el transporte activo secundario impulsa las moléculas de glucosa.
En este caso, la proteína transportadora, llamada cotransportador de Na+/glucosa, mueve dos iones de Na+ y una molécula de glucosa con cada ciclo. Se localizan en la membrana luminal de las células epiteliales encargadas de la absorción...