sindrome de fanconi

El síndrome de Fanconi-Bickel
Introducción
El síndrome de Fanconi-Bickel (SFB) se caracteriza por: a) hepatomegalia por acumulación de glucógeno; b) tubulopatía proximal tipo Fanconi,caracterizada por glucosuria hiperaminoaciduria, hiperfosfaturia, hipercalciuria e hiperuricosuria; c) intolerancia a la administración de glucosa y galactosa; y d) acidosis tubular renal. Descrito por primeravez en 1949 por Fanconi y Bickel,1 esta entidad fue posteriormente incluida entre las glucogenosis como la tipo XI.2
Desde 1949 se han reportado aproximadamente 100 casos. Tres casos han sidoinformados en México, el primero en 19913 en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, y los otros dos en el año 2008 en el Hospital Infantil del Estado de Sonora, México.4 No existen, hasta donde conoceel autor, reportes de otros casos en Latinoamérica.

Enfermedad de Pompe
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedades por depósito de lisosomal, hereditaria autosómicarecesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, queafecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.
Se estima que la incidencia de todos lossubtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calculaque, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.
De acuerdo con losdatos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), en España la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la...